Februar 2022 stern

Seltene Erkrankungen

Diagnose, Behandlung, Unterstützung

Medizin-DetektivWie entdeckt man eine Krankheit?

Leben, nicht sterben Wie hilft die palliative Versorgung?

Zielgenaue TherapieWas kann künstliche Intelligenz?

Christian Schepperle, Interessengemeinschaft Hämophiler e.V. (links) und Silvia Hornkamp, Deutsche Duchenne Stiftung (rechts)
Pfizer Pharma GmbH Beitrag

Seltene Erkrankungen – Hilfe für Helfer

Angehörige sind die wichtigste Stütze für Patient:innen und entlasten das Gesundheitssystem. Zeit, ihnen mehr Aufmerksamkeit und Unterstützung zukommen zu lassen.
Illustration: Lara Paulussen
Mirko Heinemann Redaktion

»Es war wie ein Wunder ...«

Das ist es immer noch. Und immer wieder. Wenn die Ärztin oder der Arzt nicht mehr mit dem Kopf schüttelt, sondern Hoffnung weckt. Wenn endlich eine Spur in die richtige Richtung weist. Wenn endlich eine Diagnose vorliegt.
Prof. Dr. Thorsten Marquardt  ist Experte für Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Münster (UKM)
Interview: Mirko Heinemann Redaktion

Der Medizin-Detektiv

Die Entdeckung einer neuen, seltenen Erkrankung gleicht einem Krimi.
Illustration: Lara Paulussen
Stephan Kruip Redaktion

»Betroffene angemessen behandeln«

Weshalb in der Mukoviszidose-Versorgung strukturelle Defizite bestehen. Ein redaktioneller Gastbeitrag von Stephan Kruip, Mukoviszidose e.V.
Illustration: Lara Paulussen
Olaf Strohm Redaktion

Zertifizierte Unterstützung

An fast allen Universitätskliniken gibt es Zentren für seltene Erkrankungen. Bei der Auswahl soll künftig eine Zertifizierung helfen.
Prof. Dr. Albert C. Ludolph Stellvertretender Vorstandsvorsitzender des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE) Ulm; Ärztlicher Direktor der Klinik für Neurologie, Sprecher des DZNE- Standorts Ulm Bild: DZNE
ZSE Ulm Beitrag

Eine häufige seltene Krankheit

Gerade in der Neurologie gibt es viele seltene Krankheiten. Am ZSE Ulm finden Betroffene interdisziplinäre Hilfe – unter anderem auch bei ALS.
Illustration: Lara Paulussen
Olaf Strohm Redaktion

Wer hilft weiter?

Wohin bei dem Verdacht einer seltenen Erkrankung? Eine Übersicht über Anlaufstellen und Informationsportale.
Illustration: Lara Paulussen
Interview: Andrea Hessler Redaktion

»Es geht um das Leben, nicht um das Sterben«

Heiner Melching war lange in der Betreuung Trauernder tätig. Er hat unter anderem verwaiste Eltern und Geschwister betreut und auf einer Palliativstation gearbeitet.
Illustration: Lara Paulussen
Andrea Hessler Redaktion

Schnelle Diagnose, zielgenaue Therapie

Vielfältige und uneindeutige Symptome der seltenen Erkrankungen stellen auch Spezialisten oft vor Rätsel. Künstliche Intelligenz kann den Weg zur richtigen Behandlung erleichtern.