Morbus Fabry: Frühe Diagnose ist entscheidend

Müdigkeit, Schmerzen, Herzprobleme – dahinter kann eine seltene Erkrankung stecken. Frühzeitig diagnostiziert, kann sie gut behandelt werden.
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Amicus Therapeutics GmbH Beitrag

Schon als Kind litt Andreas Koch an brennenden Schmerzen in Armen und Beinen. Die Ärzte vermuteten dahinter Wachstumsschmerzen oder Durchblutungsstörungen. Im Lauf der Jahre kamen weitere gesundheitliche Probleme hinzu: Bauchschmerzen, Unverträglichkeit gegen Hitze und Kälte, geschwollene Gelenke, häufiges Erbrechen und Kreislaufzusammenbrüche. Heute ist der 42-Jährige frühpensioniert, leidet an Niereninsuffizienz, seine Herzwand ist stark verdickt, hinzu kommen Erschöpfungszustände und Depressionen. Erst vor 15 Jahren wurde bei Andreas Koch die richtige Diagnose gestellt: Er leidet an Morbus Fabry.

Breites Symptomspektrum

Morbus Fabry ist eine seltene Erkrankung. Durch einen angeborenen Gendefekt wird ein bestimmtes Enzym nicht produziert oder es funktioniert nur unzureichend. Das Enzym agiert wie eine Art Müllabfuhr für überschüssiges Zellmaterial. Das Material lagert sich deshalb überall im Körper ab – im Herzen etwa, den Nieren, aber auch den Nerven oder im Gehirn. Betroffene leiden oft schon als Kinder unter Schmerzen und Missempfindungen in Füßen und Händen. Es kann zu kleinen dunkelroten Flecken auf der Haut kommen. Oft ist die Schweißbildung gestört. Unterleibsschmerzen und Verdauungsprobleme können ebenso Symptome sein wie Schwindel, Hörminderungen und Eintrübungen der Augenhornhaut. Letztere nehmen die Patienten nicht selber wahr und müssen vom Augenarzt festgestellt werden. Auch zu Schlaganfällen mit unklarer Ursache kann es kommen. Die Symptome nehmen im Lauf des Lebens zu. Unbehandelt kommt es oft zu schweren, letztlich tödlichen Schäden am Herzen und den Nieren. Eine sichere Diagnose kann nur durch einen Gentest gestellt werden.

Verschiedene Therapieoptionen

Morbus Fabry ist nicht heilbar. Es gibt jedoch mehrere Therapieoptionen, die den Verlauf der Erkrankung günstig beeinflussen können. Eine therapeutische Option stellt die intravenöse Gabe des Enzyms dar, welches künstlich hergestellt werden kann. Eine weitere Möglichkeit für einen Anteil der Patienten mit geeignetem Gendefekt ist eine oral eingenommene Chaperontherapie, bei der das körpereigene Enzym in der richtigen Faltung stabilisiert und dadurch wieder funktionsfähig wird.

„Das Entscheidende ist die frühe Diagnose durch einen Blut- bzw. Gentest“, betont Natascha Sippel, Geschäftsführerin der deutschen Morbus Fabry-Selbsthilfegruppe. „Je früher der Therapiebeginn, desto größer die Chance, dass die Organschäden erst gar nicht stattfinden.“ Die Selbsthilfegruppe versteht sich als Informationsplattform für Betroffene ebenso wie Ärzte: „Wer Symptome bei sich oder bei Angehörigen entdeckt, kann sich an uns wenden. Wir informieren über Testmöglichkeiten – und bieten Betroffenen Austausch und seelische Unterstützung.“

Andreas Koch hatte Glück. Die Augenärztin seiner Mutter hatte deren Hornhautveränderungen richtig gedeutet und zunächst bei ihr einen Gentest veranlasst – mit dem Ergebnis Morbus Fabry. Daraufhin wurde auch Andreas Koch getestet. „Die Diagnose Morbus Fabry war eine Erleichterung. Jetzt wussten wir, an welcher Krankheit wir litten – und auch, dass es Therapiemöglichkeiten gibt“, erinnert er sich. Sein Appell an Betroffene und deren Angehörige: „Morbus Fabry ist eine Erbkrankheit. Die Wahrscheinlichkeit ist hoch, dass auch andere Familienmitglieder betroffen sind. Selbst wenn sie noch keine Symptome zeigen, sollten sie sich ebenfalls einem Gentest unterziehen!“

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