Eine häufige seltene Krankheit

Gerade in der Neurologie gibt es viele seltene Krankheiten. Am ZSE Ulm finden Betroffene interdisziplinäre Hilfe – unter anderem auch bei ALS.
Prof. Dr. Albert C. Ludolph Stellvertretender Vorstandsvorsitzender des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE) Ulm; Ärztlicher Direktor der Klinik für Neurologie, Sprecher des DZNE- Standorts Ulm Bild: DZNE
Prof. Dr. Albert C. Ludolph Stellvertretender Vorstandsvorsitzender des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE) Ulm; Ärztlicher Direktor der Klinik für Neurologie, Sprecher des DZNE- Standorts Ulm Bild: DZNE
ZSE Ulm Beitrag

Herr Prof. Ludolph, die meisten Menschen kennen neurologische Erkrankungen wie Epilepsie oder Parkinson. Doch es gibt auch seltene Erkrankungen in diesem Bereich. Können Sie uns Beispiele geben?

Seltene Erkrankungen machen tatsächlich einen großen Anteil des neurologischen Fachgebiets aus. Deswegen müssen wir Neurologen uns besonders mit diesen Erkrankungen beschäftigen. Beispiele unter den degenerativen Hirnerkrankungen sind etwa die Frontotemporale Demenz (FTD), die Chorea Huntington – früher auch als „Veitstanz“ bezeichnet – die progressive supranukleäre Blickparese (PSP), die Multisystematrophie (MSA) oder auch die amyotrophe Lateralsklerose (ALS) – letztere ist vielen Menschen durch den Physiker Stephen Hawking bekannt.

Bleiben wir vielleicht bei ALS. Was passiert bei dieser Krankheit?

Grob vereinfacht gesagt, sammeln sich in den motorischen Nervenzellen im Gehirn beschädigte oder falsch produzierte Proteine an, wodurch diese Zellen absterben. Erste Anzeichen können Muskelkrämpfe, ein unsicherer Gang oder motorische Einschränkungen der Hände sein. Es kommt zu in der Regel rasch voranschreitenden Lähmungen, unkontrollierbaren Zuckungen und Muskelabbau. Hinzu kommen Sprech- und Schluckbeschwerden, irgendwann ist auch die Atemmuskulatur betroffen. Dabei bleiben die Patienten fast immer bei vollem Bewusstsein. ALS ist nicht heilbar! Die Überlebenszeit ist recht kurz – meist nur drei bis vier Jahre, nachdem erste Symptome bemerkt werden. Man kann deshalb sagen, dass ALS eine häufige seltene Krankheit ist – in Deutschland erkranken jährlich 2.500 bis 2.800 Menschen an ihr – doch es gibt nur rund 8.500 lebende Patienten. Es wird aber jeder 400. Deutsche an ALS sterben.

Was ist mittlerweile über die Ursachen von ALS bekannt, wie sieht die Therapie aus?

Wir wissen einigermaßen über die Vorgänge Bescheid. In rund fünf Prozent der Fälle handelt es sich um eine Erbkrankheit – Genmutationen werden weitergegeben, die für die „falsche“ Proteinproduktion sorgen. Beim großen Rest muss man sagen: Zu den Ursachen und Entstehungsweisen gibt es keine wirklich belastbaren Erkenntnisse. Es gibt aber zwei interessante Beobachtungen: 10 bis 15 Jahre vor dem Ausbruch findet statistisch gesehen keine Gewichtszunahme mehr statt. Und hohe körperliche Belastung – auch in dieser Phase – verschlechtert die Prognose, sei es durch Sport oder Arbeit. Diese Beobachtungen sagen aber nichts über die Ursachen aus.

Therapieansätze bestehen darin, den Krankheitsprozess zu verlangsamen. Hier ist das Medikament Riluzol zugelassen, das die Prognose der Patienten verbessert. Off-Label setzen wir auch das Medikament Rasagilin ein; zur Wirksamkeit des Medikaments Edavarone liegen noch keine einheitlichen Daten vor. Ansonsten wird symptombezogen behandelt. Zum Beispiel mit krampflösenden Mitteln, Physiotherapie, vorsichtigem Muskeltraining, wenn es notwendig wird Unterstützung der Ernährung und (nächtlicher) Beatmung. Auch psychologische und psychiatrische Unterstützung kann notwendig werden.

Was erwartet ALS-Patienten am ZSE Ulm?

Bei uns arbeiten eine Vielzahl von Expertinnen und Experten aus den verschiedensten medizinischen Bereichen zusammen. Das erlaubt einen breiten, interdisziplinären und sehr individuellen Ansatz in der Therapie. Bei der ALS kommt es darauf an, zunächst eine sichere Diagnose zu stellen und dann eine prognostische Aussage zu machen. Es ist das Ziel der Betreuung und Behandlung, diese individuelle Prognose zu verbessern. Wir sehen jährlich mehr als 1000 ALS-Patienten. Um sie kümmern sich erfahrene Fachärztinnen und -ärzte, aber auch sehr erfahrenes und mit der Erkrankung vertrautes Medizinpersonal, um die Betroffenen individuell betreuen zu können.

www.uniklinik-ulm.de/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen.html

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