Seltene Krankheiten – Millionen Menschen brauchen Forschung

von Dr. Ursula Kleine-Voßbeck, Medizinische Direktorin im Bereich PAH, Janssen Deutschland
Dr. Ursula  Kleine-Voßbeck
Dr. Ursula Kleine-Voßbeck
Janssen-Cilag GmbH Beitrag

Allein in Deutschland leben schätzungsweise vier Millionen Menschen mit einer seltenen Krankheit – und für die meisten gibt es keine spezifischen Therapien. Das ist eine Herkulesaufgabe für alle in der medizinischen Forschung.

Wir bei Janssen forschen in einigen Therapiegebieten auch im Bereich der seltenen Krankheiten. Engagiert sind wir zum Beispiel in den Bereichen Lungenhochdruck und seltene hämatologische Erkrankungen wie Amyloidose und Morbus Waldenström. Außerdem wollen wir Behandlungsmöglichkeiten für einige seltene Lungenkrebsarten, für die Muskelschwäche Myasthenia gravis sowie für weitere Autoimmunkrankheiten entwickeln. Auch die bisher unheilbare Netzhauterkrankung Retinitis pigmentosa sowie die Farbenblindheit Achromatopsie stehen bei uns im Fokus.

Die Entwicklung neuer Medikamente im Bereich seltener Erkrankungen ist eine besonders anspruchsvolle Aufgabe: Um für Therapien die Wirksamkeit und Sicherheit nachzuweisen, sind umfassende klinische Studien notwendig. Bei der geringen Zahl an Patient:innen und auch den limitierten Behandlungszentren sind diese mit viel Zeit und oft auch persönlichem Einsatz verbunden. Aber auch die Betroffenen selbst bringen häufig viel Eigenmotivation und eine hohe Bereitschaft mit, an den Studien mitzuwirken. Sie möchten ihren Beitrag leisten, damit das Wissen für die Zukunft zur Verfügung steht und anderen Menschen in dieser Situation eventuell schneller geholfen werden kann.

Die meisten Patient:innen haben eine lange Odyssee auf der Suche nach einer Diagnose hinter sich. Meist werden zunächst häufigere Krankheiten vermutet, bevor sie nach Jahren in die richtigen medizinischen Hände gelangen. Zum Beispiel denken bei Lungenhochdruck viele erst einmal an Asthma. Daher machen wir uns neben der Forschung vor allem für die Aufklärung stark. Außerdem wollen wir dafür sorgen, dass die Diagnose schneller erfolgt. Zusammen mit Partnern setzen wir auf neue Technologien, die zum Beispiel Biomarker und künstliche Intelligenz nutzen.

www.janssenwithme.de EM-89595

 

PAH – selten, aber bei angeborenem Herzfehler gar nicht selten

Atemnot, Schwindel, Leistungsabfall – viele Krankheiten haben diese Symptome. Wenn sich die Ursache nicht finden lässt, sollte man auch an Lungenhochdruck oder genauer gesagt an pulmonal arterielle Hypertonie (PAH) denken. Diese Krankheit ist selten und kann grundsätzlich jeden treffen. Bei manchen Menschen ist PAH allerdings gar nicht so selten.

Dazu zählen zum Bespiel Menschen mit einem angeborenen Herzfehler (AHF). Das zeigt die Statistik: Von den 300.000 Patient:innen, die in Deutschland mit einem AHF leben, entwickeln bis zu zehn Prozent auch Lungenhochdruck – also alles andere als selten, und das oft Jahrzehnte nach einer erfolgreichen Herz-OP. Auch Menschen mit Sklerodermie haben ein erhöhtes PAH-Risiko.

Lunge unter Druck

Bei einer PAH stehen die Blutgefäße in der Lunge unter einem zu hohen Druck. Die rechte Herzhälfte, die das sauerstoffarme Blut aus dem Körperkreislauf in die Lunge zur Sauerstoffanreicherung pumpt, muss deshalb gegen einen viel zu hohen Druck arbeiten. Auf Dauer überfordert dies das Herz und es kommt zum Herzversagen. Heilbar ist die Krankheit nicht. Sie kann aber mit speziellen Medikamenten, die auch in Kombination gegeben werden können, meist gut behandelt werden.

Aufklärung ist wichtig

„Eine frühzeitige Diagnose ist gerade bei dieser Krankheit überlebenswichtig“, weiß Dr. med. Stefanie Walther, Commercial Director Rare and Infectious Diseases bei Janssen Deutschland. „Je früher PAH erkannt und behandelt wird, umso besser ist die Prognose. Deshalb klären wir regelmäßig über Lungenhochdruck auf.“ Menschen mit angeborenem Herzfehler oder Sklerodermie sollten möglichst regelmäßig zum Check-Up, bei dem auch die Lungenfunktion untersucht wird.

Ausführliche Informationen für Betroffene bietet Janssen
auf dem Webportal „Janssen With Me“.

Mit freundlicher Unterstützung der Janssen-Cilag GmbH

Nächster Artikel
Medizin
Oktober 2022
TORSTEN SCHRÖDER, Chief Medical Officer und Gründer von Perfood
Beitrag

Smart gegen Migräne

Als zugelassene digitale Gesundheitsanwendung gibt die App sinCephalea durch personalisierte ernährungsmedizinische Empfehlungen Betroffenen neue Hoffnung

Medizin
Dezember 2021
Illustration: Antje Kahl
Redaktion

Gut geschützt verreisen

Eine verschobene Urlaubsreise, der lang ersehnte Verwandtschaftsbesuch, ein ausbildungs- oder berufsbedingter Auslands- aufenthalt – wer demnächst verreist, sollte sich vor Reiseantritt unbedingt um seinen Impfschutz kümmern.