Wenn die Therapie wieder einen Schritt gemacht hat. Wenn eine lebenswichtige Operation erfolgreich war. Wenn Schmerzen nachlassen. Mit welcher Courage viele Menschen mit einer seltenen Erkrankung durch das Leben gehen müssen, ist für andere kaum vorstellbar.
Marie betreibt einen Blog. Sie leidet an der seltenen Erkrankung Larsen-Syndrom. Das ist eine angeborene Deformation des Knie- und Hüftgelenks, man spricht auch von einer multiplen Skelettverformung mit gleichzeitiger Muskelschwäche. Da ihre Knochen und Muskeln schwächer sind, ist sie tagsüber auf Orthesen angewiesen. Für lange Wege nimmt sie den Rollstuhl, denn wenn sie zu lange steht oder läuft, fangen ihre Beine und Knie an zu schmerzen.
Die Krankheit kann nicht geheilt werden. Man kann lediglich versuchen, die Symptome zu mildern oder Komplikationen zu verhindern. Dazu kommt eine Skoliose, eine Verdrehung der Wirbelsäure. Marie ist außerdem auf beiden Ohren schwerhörig. „Davon lasse ich mich aber nicht weiter einschränken“, berichtet sie. „Durch tägliche Übungen zur Bewältigung von schwierigen Alltagssituationen komme ich gut zurecht.“ Schlimmer sei die Tatsache, dass sie 16 Jahre lang mit einem Tracheostoma, einem Luftröhrenschnitt, leben musste. Nur dieser Eingriff ermöglichte es ihr, durch eine besondere Kanüle nachts eigenständig atmen zu können. Erst 2018 konnte der Luftröhrenschnitt verschlossen werden. „Es war wie ein Wunder. Leider bekomme ich in letzter Zeit wieder schlechter Luft, so dass vor kurzem eine Ballondilation durchgeführt werden musste.“ Dabei wird mit Hilfe eines eingeführten Ballons die verengte Stelle erweitert.
Das ist ein kleiner Einblick in den Alltag einer jungen Frau, die trotz aller Widrigkeiten den Mut behält. Ihre Ausbildung zur Kauffrau für Büromanagement wird sie im Sommer erfolgreich abschließen. „Zu Beginn fiel es mir aufgrund meiner Schwerhörigkeit schwer, mich in einer Klasse mit 25 Schülern einzugewöhnen.“ Und sonst? „Meine Behinderung hat während der Ausbildung fast nie eine große Rolle gespielt.“
Immer wieder werden neue Krankheiten entdeckt
Dieser Optimismus ist für viele gesunde Menschen schwer fassbar. Wer mit einer seltenen Erkrankung lebt, lebt anders als die meisten anderen Menschen. Als selten gilt eine Erkrankung dann, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen das gleiche Krankheitsbild aufweisen. Seltene Erkrankungen – können seltene Arten von Krebs sein, Erkrankungen des Herzkreislaufsystems oder Stoffwechselerkrankungen. Auch eine Infektionskrankheit wie Tuberkulose oder eine Autoimmunkrankheit wie das Sjögren-Syndrom sind selten. Von 30.000 Krankheiten, die weltweit bekannt sind, zählen 7.000 bis 8.000 zu den seltenen Erkrankungen. Es sind also viele – und es werden immer neue Krankheiten entdeckt (siehe auch Interview auf Seite 14). Etwa vier Millionen Deutsche insgesamt leiden an einer dieser Erkrankungen – im Durchschnitt sind das pro Diagnose nur 500 Patienten. Medikamente oder anderweitige Unterstützung gibt es für die Betroffenen nur selten. Aus einem einfachen Grund: Die Erforschung lohnt sich finanziell nicht. Sie wurden deshalb auch „verwaiste Krankheiten“, Orphan Diseases, genannt. Medikamente gegen seltene Krankheiten werden auch Orphan Drugs genannt.
Etwa 80 Prozent der seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt, daher machen sich viele schon bei der Geburt oder im frühen Kindesalter bemerkbar. Bei vielen seltenen Krankheiten können die ersten Symptome schon kurz nach der Geburt oder in früher Kindheit auftreten. Andere entwickeln sich erst im Erwachsenenalter. Viele dieser Krankheiten sind lebensbedrohlich oder führen zu Invalidität. Die meisten verlaufen chronisch: Sie lassen sich nicht heilen, die Patienten sind dauerhaft auf ärztliche Behandlung angewiesen.
Erkrankte leiden unter Isolation, das Verständnis ist oft begrenzt
Bis zur Diagnose einer seltenen Erkrankung vergehen im Durchschnitt vier Jahre. Bis dahin haben Betroffene nicht selten eine Odyssee durch Arztpraxen oder Kliniken in ganz Deutschland hinter sich. In dieser Zeit wenden sich die Patienten durchschnittlich an fünf Ärzte. Im Schnitt bekommen sie währenddessen drei Fehldiagnosen. Bei manchen tritt die Krankheit in Schüben auf. Das kann heißen, dass Patienten sich zwischenzeitlich wieder vollständig gesund fühlen können, bevor die nächste Krankheitswelle über sie hereinbricht. Mit dem Verständnis für den Erkrankten kann es an Grenzen kommen – was den Eindruck der Isolation beim Patienten noch verstärkt.
Die Geschichte von Andrea Vinzens, die sie der Selbsthilfeorganisation Achse erzählte, ist nicht untypisch. Ihr Sohn ist sportlich aktiv. An einigen Tage ist er leistungsstark. Dann wieder leidet er rätselhaften Fieberschüben, die eine Woche andauern können. Zwischen den Fieberphasen geht es ihm im Tagesverlauf aber auch wieder gut. Weitere Symptome gibt es nicht. „Wir hörten über Jahre immer wieder, dass er jeden Infekt mit Fieber ausmacht“, so die Mutter. „Er bekam Ibuprofen, und das war alles. Schnell gingen wir nicht mehr zum Kinderarzt, wenn unser Sohn fieberte, und halfen uns selbst mit Ibuprofen, Wadenwickel und Pferdesalbe.“
Die Leidensgeschichte hält aber an. Und mit acht Jahren schließlich hört ein Fieberschub nicht mehr auf. Nach mehr als einer Woche mit Fieber geht sie zur Kinderärztin. Ergebnis: Eine Einweisung in eine Klinik mit Verdacht auf Leukämie. Nun wird das Fieber konsequent behandelt, verschwindet aber nicht. Eine Ursache für die Fieberphasen wird nicht gefunden. Verschiedene Verdachtsdiagnosen bestätigen sich nicht. „Es schien verrückt, denn trotz hoher Entzündungswerte und allgemeiner Schwäche war unser Kind gesund.“
Das Kind fiebert zwei bis dreimal täglich, schwitzt, hat Schüttelfrost. Dazwischen spielt es fröhlich. Die Ärzte sind skeptisch, suchen nach Giftstoffen und tippen schließlich auf „psychisches Fieber“. Dafür aber ist die Temperatur zu hoch. Es folgen Rheumatologie, eine psychotherapeutische Begleitung wird organisiert, da der Umgang mit einer seltenen Erkrankung für alle eine Herausforderung ist. Der Sohn wird nach langer Wartezeit, mittlerweile ist er elf Jahre alt, teilstationär in einer kinderpsychiatrischen Tagesklinik aufgenommen.
„Ich stehe hier immer wie ein Lügner“
Das Vertrauen zu den Ärzten schwindet. Inzwischen kommen zu dem Fieber starke Schmerzen. Dann kommt ein neuer Kinderarzt ins Spiel, der einen ruhigen, besonnenem Eindruck macht. An guten Tagen nimmt das Kind an bundesweiten Wettkämpfen im Rettungsschwimmen teil, dazwischen liegt es immer wieder wochenlang mit Fieber flach. Sein Fieber kommt hauptsächlich nachts und morgens – bis man beim Kinderarzt ist, geht es ihm häufig schon wieder besser. Bei einem der unzähligen Termine sagte er: „Ich stehe hier immer wie ein Lügner.“ Der Kinderarzt schaut ihn ernst an und antwortete: „Und ich stehe hier immer wie ein Versager.“ Eine Diagnose gibt es nicht, immer noch nicht.
In diesem Teufelskreis finden sich viele Betroffene einer seltenen Erkrankung wieder. Kein Wunder, dass dieser lange Zeitraum der Unsicherheit und Ungewissheit bis zur Diagnosestellung zu erheblichen psychischen Belastungen führt. Im Extremfall können Unsicherheit und Rechtfertigungsdruck zu ernsthaften psychischen Erkrankungen führen. Eine Befragung von Medizinern der UKE Hamburg unter Patienten mit seltenen Erkrankungen kam zu dem Ergebnis, dass 42 Prozent der Patienten Symptome einer Depression zeigten. Bei 23 Prozent traten Ängste auf.
Sie sind von Erkrankungen betroffen, von denen die meisten noch nie gehört haben. Etwa einer „Sarkoidose“. Das ist ist eine entzündliche Erkrankung des gesamten Körpers. Die genaue Ursache ist bislang unklar. Es gibt Hinweise, dass die körpereigene Abwehr überreagiert. Als Zeichen der Entzündung bilden sich kleine Bindegewebe-Knötchen, sogenannte Granulome. Diese gutartigen Gewebeneubildungen bleiben oft unbemerkt. Fast immer sind Lunge und Lymphknoten betroffen. Generell kann jedoch jedes Organ befallen sein. Die Knötchen können ohne Folgen abheilen oder aber sie vernarben. Dann können betroffene Organe in ihrer Funktion gestört sein. Selten kommt es zu schweren oder lebensbedrohlichen Organschäden.
Oder die Schlafkrankheit Narkolepsie. Diese seltene Erkrankung hat es zu einigem Ruhm gebracht. Im Hollywod-Film „My Private Idaho“ spielte der Schauspieler River Phoenix eindrucksvoll einen Narkolepsie-Patienten. Bevor er einen Anfall bekam und einschlief, torkelte er wie ein Betrunkener herum. Das ist typisch für Narkolepsie-Patienten – bevor sie einschlafen, wird ihr Blick glasig, die Aussprache undeutlich und der Gang unsicher. Zugleich resultiert daraus auch ein schwerwiegendes soziales Problem. Denn Außenstehende interpretieren die Situation ihres Gegenübers oft falsch.
Oder die „Glasknochenkrankheit”. Die korrekterweise Osteogenesis imperfecta genannte Erkrankung tritt nur bei einem von 10.000 Menschen auf. 5.000 Menschen sind in Deutschland betroffen. Die Ausprägungen sind unterschiedlich, wie auch die Vehemenz der Erkrankung. Viele Betroffene sind kleinwüchsig, ihre Knochen brechen bei leichten Belastungen. Die Wirbelsäule ist verformt, es kommt zu Skoliosen. Viele Glasknochen-Patienten sitzen im Rollstuhl und benötigen einen persönlichen Assistenten.
Da seltene Erkrankungen auch nicht an Grenzen haltmachen, da alle für ihre Kinder die bestmögliche Versorgung wünschen und nicht alle Menschen auf der Welt über eine Krankenversicherung verfügen, sind Spenden ein wichtiger Pfeiler bei der Versorgung der Seltenen. Das Beispiel von Marleen aus Münster zeigt, wie wirklich jeder und jede sich einsetzen kann.
Marleen hatte in einem Zeitungsartikel von dem Schicksal der zehnjährigen Anastasiia gelesen. Das Mädchen aus der Ukraine leidet an der „Niemann-Pick-Erkrankung“, einer Form der Kinderdemenz. Weltweit ist nur jedes 120.000ste Kind betroffen. Die Erkrankten verlieren im Kinder- und Jugendalter alle erlernten Fähigkeiten, wie zum Beispiel das Laufen und später auch das Sprechen. Schuld daran ist ein Gendefekt, denn bestimmte Fette können im Körper nicht transportiert werden. Die Folge: Nach und nach sterben die Gehirnzellen ab. Anastasiia wurde im Universitätsklinikum Münster von Prof. Dr. Thorsten Marquardt, Leiter des Bereichs für angeborene Stoffwechselerkrankungen am UKM und Experte für seltene Erkrankungen, behandelt.
Marleen rief eine Spendenaktion ins Leben und sammelte 500 Euro für das ukrainische Mädchen. „Mädchen in meinem Alter treffen sich normalerweise mit Freundinnen, malen und basteln – haben eine schöne Zeit, so wie ich selbst auch. Als ich erfahren habe, dass sich Anastasiias Zustand ohne Hilfe von Tag zu Tag verschlechtert, hat mich das sehr traurig gemacht“, so Marleen. Mit Hilfe ihrer Mutter sowie der Unterstützung von Freunden und Bekannten verkaufte sie auf einem Weihnachtsmarkt Karten und Wochenplaner, um mit dem erlösten Geld Anastasiia zu unterstützen.
Finanzielle Hilfe kann die Zehnjährige sehr gut gebrauchen. Denn die Situation des ukrainischen Mädchens ist schwierig. „Es ist ein Gefühl der Machtlosigkeit, dass wir Anastasiia wegen ihrer fehlenden Krankenversicherung nicht bestmöglich helfen können“, so Prof. Thorsten Marquardt. 9.000 Euro monatlich werden für die Therapie benötigt, die den tödlichen Verlauf der Krankheit verlangsamen kann. Momentan ist Anastasiia dabei auf Spendengelder angewiesen, kann ansonsten keine Behandlung bekommen. Marleen plant bereits die nächsten Spendenaktionen.
Checkliste Arztgespräch
Wie sich die Mutter eines Kindes ohne Diagnose auf Arztbesuche vorbereitet
Notizzettel
Wir gehen in die Arztgespräche mittlerweile mit Notizzetteln, auf denen wir vorher die wichtigsten Eckdaten und Symptome sowie unsere Anliegen und Fragen notieren. Diesen Zettel haben wir bewusst sichtbar in der Hand. Auch ungewöhnliche Symptome, wie Heißhungerattacken, notieren wir, da diese Erwähnungen vielleicht hilfreich bei der Diagnosefindung sein könnten.
Entspannt bleiben – notfalls abbrechen
Wenn ich im Laufe eines Gesprächs den Eindruck habe, dass uns eine bereits ausgeschlossene Diagnose eingeredet werden soll oder wieder auf ein psychisches Krankheitsbild verwiesen wird, versuche ich, entspannt zu bleiben und ruhig dagegen zu argumentieren. Sollten wir nicht ernst genommen werden, brechen wir die Gespräche ab – wir können uns weder Ärger noch Stress leisten, da dies nur die Beschwerden triggert.
Vertrauensperson an der Seite haben
Seit Corona sind Gespräche nur noch mit einem Elternteil möglich. Da bin ich froh, dass mein Sohn gerade fit ist und mitbekommt, was besprochen wird. Ein anschließender Austausch über ein Gespräch ist oft sinnvoll – gerade auch über Stimmungen, die von jedem unterschiedlich wahrgenommen werden. Wenn unser Sohn einen schlechten Tag hat und sich nicht konzentrieren kann, ist es wichtig für uns, eine Vertrauensperson mitzunehmen. Diese agiert zwar nicht, hört aber zu und tauscht sich anschließend mit mir über die gewonnenen Eindrücke aus. Ich selbst stehe in so einer Situation sehr unter Stress – das trübt meine Wahrnehmung und Erinnerungen sind immer subjektiv.
Entspannt ins Gespräch starten
In das Gespräch gehen wir möglichst entspannt. Wir hetzen nicht vom Stau in die Klinik, sondern versuchen unbedingt pünktlich zu sein. Wir haben auch weder Hunger noch Durst oder müssen dringend auf Toilette, um beste Bedingungen zu haben.
Darauf bestehen, gehört zu werden
Aufrecht und selbstbewusst in der Haltung, versuchen wir gelassen und ruhig unser Anliegen vorzubringen. Wir zwingen Ärzte zum Zuhören, denn es ist uns schon passiert, dass ein Arzt reingerauscht kam, uns eine Diagnose hingeworfen hat und verschwunden war, bevor wir nachfragen konnten, was das jetzt weiter bedeutet.
Subjektive Wahrnehmung schildern
Da die Ärzte bei unserem Sohn oft das Fieber als Hauptproblem sehen, ist es wichtig, die eigene Sicht zu beschreiben. Das Fieber selbst zum Beispiel ist für ihn kein großes Problem. Die Schmerzen, die Müdigkeit und vor allem das Zittern, das vor dem Fieber kommt, und der Schüttelfrost danach sind viel belastender als die Höhe der Temperatur. Ob 39 oder 40 Grad spielt für uns eine sehr untergeordnete Rolle.
(Quelle: Achse e.V.)
