Wie häufig kommen Seltene Erkrankungen vor? Auch und gerade mit Blick auf Deutschland muss man sagen: Letztlich sind sie gar nicht so selten. Bei immerhin vier Millionen Menschen beziehungsweise fünf Prozent der Gesamtbevölkerung wurde hierzulande eine der circa 7.000 Erkrankungen diagnostiziert – zumeist ist das ein einschneidender und schwerwiegender Befund, und die Krankheit führt oft zum frühen Tod. Zudem leiden die meisten Patienten unter einer eingeschränkten Lebensqualität. Dazu kommt aber noch etwas: Über 50 Prozent der Seltenen Erkrankungen beginnen bereits in der Kindheit, und nahezu jedes dritte dieser Kinder erlebt seinen fünften Geburtstag nicht. Außerdem gibt es in Europa nur 159 Medikamente für die verschiedenen 7.000 Erkrankungen. Es gibt also verhältnismäßig wenig Hilfe für die Betroffenen.
Fünf Jahre „Irrweg“ kein Einzelfall
Interessanterweise beginnt die medizinische Herausforderung rund um die Seltenen Erkrankungen sehr früh – nämlich bereits beim Thema „Diagnose“: Viele Betroffene ertragen einen langen Leidensweg, bevor eine zielführende Behandlung beginnt. Im Schnitt dauert diese Odyssee fast fünf Jahre, und sie besuchen bis zu acht verschiedene Ärzte. „Vor diesem Hintergrund engagieren wir uns seit vielen Jahren sehr intensiv in diesem Bereich“, sagt Hartmann Wellhöfer, Head of Global Medical Affairs bei Takeda. „Unser Ziel ist es, den Patienten diagnostische Irrwege zu ersparen und ihnen einen schnellen Zugang zu einer Behandlung zu verschaffen. Denn für einige Seltene Erkrankungen gibt es mittlerweile Therapien, die das Leben der Betroffenen verbessern können.“ In diesem Zusammenhang verweist das Unternehmen auf erstaunliche Erfolge: Über 30 Medikamente werden für Seltene Erkrankungen zur Verfügung gestellt – eine beeindruckende Zahl, wenn man das in Relation zu den erwähnten 159 Präparaten in der EU setzt. Und: Immerhin rund 50 Prozent der Forschungs- und Entwicklungs-projekte befassen sich aktuell mit Seltenen Erkrankungen und/oder Orphan-
Drug-Indikationen. Beispielsweise befinden sich derzeit 26 Wirkstoffe für seltene Indikationen in den klinischen Phasen 1 bis 3 – also den Studienphasen, die sich mit der Anwendung, Unbedenklichkeit und Wirksamkeit neuer Arzneimittel befassen.
Neue Technologien nutzen
Insgesamt engagiert sich das Unternehmen weit über den Pharma-Forschungsbereich hinaus. Immer wieder geht es darum, Seltene Erkrankungen stärker ins Bewusstsein der Öffentlichkeit zu rücken. Dazu gibt es beispielsweise die Initiative „Diagnosen müssen nicht selten sein“ sowie eine enge Zusammenarbeit mit Meinungsbildnern, Patienten und Selbsthilfegruppen. „Das Thema hat eine enorme Bedeutung“, fasst Wellhöfer zusammen. „Schließlich machen Patienten und Familien Unglaubliches durch in dieser Ungewissheit. Andererseits ist die frühzeitige Diagnose so wichtig, weil sonst irreversible Schäden drohen. Wir wollen daran mitarbeiten, dass die Chancen für frühzeitige Diagnosen kontinuierlich besser werden.“
