Wenn Kinder, vor allem Jungen, in ihrer Entwicklung langsamer sind als Gleichaltrige, kann in seltenen Fällen auch einmal mehr dahinterstecken: eine dieser Entwicklungsverzögerungen stellt die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) dar, bei der es zu einem fortschreitenden Abbau der Muskeln kommt. Da einmal zugrunde gegangene Muskeln nicht wieder repariert werden können, ist die Früherkennung der DMD umso wichtiger, um den fortschreitenden Muskelabbau zu verlangsamen. Mit der Kampagne „Hinterher statt voll dabei?“ möchte PTC Therapeutics das Bewusstsein für die DMD in der Öffentlichkeit schärfen.
Frühe Anzeichen einer möglichen DMD – Hinterher statt voll dabei
DMD tritt bei etwa 1 von 3.600 bis 6.000 Kindern auf, in den allermeisten Fällen sind Jungen von dieser Erbkrankheit betroffen. Erste Anzeichen einer DMD können bereits im Kleinkindalter auftreten. Durch eine Veränderung in der Erbsubstanz wird bei den betroffenen Kindern kein funktionsfähiges Muskeleiweiß namens „Dystrophin“ gebildet. Sein Fehlen führt dazu, dass sich zunächst die Bewegungsmuskulatur, später auch die Atem- und Herzmuskulatur abbaut.
Eine DMD früh zu erkennen ist allerdings eine Herausforderung – sowohl für Eltern als auch für Ärzte. Aber welche frühen Zeichen einer Entwicklungsverzögerung bei Jungen können ein erstes Alarmsignal sein, dass etwas nicht in Ordnung ist? Welche Entwicklungsverzögerungen können auf eine DMD hinweisen? Was ist zu tun bei Verdacht auf eine DMD? Hierzu bietet die Website www.hinterherstattvolldabei.de Eltern, Angehörigen und Interessierten in nur drei Schritten eine schnelle Orientierung. Die Website liefert kompakte Informationen über frühe (und späte) Zeichen einer DMD und zeigt auf, wie wichtig die Früherkennung der DMD ist.
