Seltene Erkrankungen

März 2021 | stern | Seltene Erkrankungen

Seltene Erkrankungen

Wann ist eine Krankheit „selten“? Welche Krankheiten sind das? Und was macht sie besonders? Fakten und Zahlen rund um die „Seltenen Erkrankungen“.

Illustrationen: Banu Nefes Yildiz
J.W. Heidtmann / Redaktion

Was ist eine seltene Erkrankung?

In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen in der EU von ihr betroffen sind. Da es mehr als 6.000 unterschiedliche „Seltene Erkrankungen“ gibt, ist die Gesamtzahl der Betroffenen trotz der Seltenheit der einzelnen Erkrankungen hoch. Allein in Deutschland leben Schätzungen zufolge etwa vier Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung, in der gesamten EU geht man von 30 Millionen Menschen aus.

 

Welche Erkrankungen sind das?

Seltene Erkrankungen bilden eine sehr heterogene Gruppe von zumeist komplexen Krankheitsbildern. Gemeinsam ist allen seltenen Erkrankungen, dass sie meist chronisch verlaufen, mit gesundheitlichen Einschränkungen und/oder eingeschränkter Lebenserwartung einhergehen und häufig bereits im Kindesalter zu Symptomen führen. Etwa 80 Prozent der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt, selten sind sie heilbar.

 

Welche Besonderheiten bestehen bei seltenen Erkrankungen?

Seltene Erkrankungen weisen einige Besonderheiten auf: Dazu zählen vornehmlich die geringe Anzahl an Patientinnen und Patienten mit einer Seltenen Erkrankung, eine die Durchführung von Studien erschwerende überregionale Verteilung und eine geringe Anzahl von räumlich verteilten Expertinnen und Experten, die an einer Seltenen Erkrankung arbeiten und die Versorgung sicherstellen. Auch sind die Wege zu guten Behandlungs- und Versorgungsmöglichkeiten häufig nicht klar ersichtlich. Dies führt auch dazu, dass die Betroffenen sich oft mit ihrer Erkrankung alleine gelassen fühlen und eine Diagnose in der Regel erst deutlich verzögert gestellt wird.

 

Warum ist die Diagnose seltener Erkrankungen so schwierig?

Die Seltenheit der einzelnen Erkrankungen erschwert aus medizinischen und ökonomischen Gründen häufig die Forschung und die medizinische Versorgung der betroffenen Patientinnen und Patienten. Diagnose und Therapie der Erkrankungen stellen alle Beteiligten (Betroffene, Angehörige, medizinisches, therapeutisches und pflegerisches Personal) vor besondere Herausforderungen.

 

Wird die medizinische Versorgung bei seltenen Erkrankungen verbessert?

Mit dem „Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen“ setzt Deutschland eine Empfehlung des Rates der EU aus dem Jahr 2009 um, Pläne zur Steuerung von Maßnahmen auf dem Gebiet der Seltenen Erkrankungen auszuarbeiten. In einer EU-Richtlinie ist der Aufbau sogenannter Europäischer Referenznetzwerke vorgesehen, die das Ziel haben, den Zugang zur Diagnose und die Bereitstellung einer hochwertigen Gesundheitsversorgung für alle Patienten zu verbessern, deren Gesundheitsprobleme eine verstärkte Konzentration von Ressourcen  erfordern. Besonders die Erforschung und Diagnose Seltener Erkrankungen wird durch eine derartige Konzentration von Fachwissen verbessert.

 

Wird die Therapie seltener Erkrankungen gefördert?

Es gibt eine ganze Reihe von Seltenen Erkrankungen, die immer noch nicht zufriedenstellend erkannt und behandelt werden können. Um die Situation zu verbessern, wird die Erforschung von diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen für Seltene Erkrankungen gefördert. Aufgrund der kleinen Märkte für Arzneimittel für Seltene Erkrankungen, so genannter „Orphan Drugs“, könnte es unter regulären Bedingungen für Unternehmen wenig attraktiv sein, Arzneimittel für Seltene Erkrankungen zu entwickeln, da sie die Forschungs- und Entwicklungsausgaben möglicherweise nicht ausgleichen können. Vor diesem Hintergrund wurden für die Entwicklung von Orphan Drugs besondere Erleichterungen geschaffen. Die so genannte „Orphan Drug-Verordnung“ verfolgt das Ziel, Anreize für die Erforschung, die Entwicklung und das Inverkehrbringen von Arzneimitteln für seltene Leiden zu schaffen und ein Gemeinschaftsverfahren für die Ausweisung von Arzneimitteln als Orphan Drug festzulegen. Seit November 2005 ist für Orphan Drugs die zentrale Zulassung verbindlich.