Seltene Erkrankungen betreffen weniger als 1 von 2.000 Einwohnern in der EU, äußerst seltene sogar nur 1 von 50.000. (1,2) Auch wenn die Anzahl an Patienten gering ist, die Auswirkungen seltener Erkrankungen für Betroffene, ihre Familien sowie die Gesellschaft sind tiefgreifend. Viele der seltenen Leiden sind unbehandelt mit Invalidität verbunden oder sogar lebensbedrohlich. (3) Für 95 % dieser Erkrankungen gibt es noch keine Kausaltherapie. (4)
Seit über 25 Jahren entwickelt Alexion, ein weltweit tätiges biopharmazeutisches Unternehmen, lebensverändernde Therapien für Erkrankungen, für die bis-lang keine wirksamen Behandlungsmöglichkeiten verfügbar sind. Im Mittelpunkt stehen dabei die Patienten und deren Familien, die von seltenen Erkrankungen betroffen sind.
Insbesondere auf dem komplexen Gebiet der Komplement-Biologie hat Alexion Pionierarbeit geleistet. Das Komplement-System ist ein Teil des Immunsystems, der Antikörpern und anderen Immunzellen dabei hilft, potenzielle Bedrohungen im menschlichen Körper zu bekämpfen und dadurch Schäden zu verhindern. Störungen in diesem System können ganz unterschiedliche schwerwiegende Erkrankungen wie die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH), das atypische hämolytisch-urämische Syndrom (aHUS), die generalisierte Myasthenia gravis (gMG) oder Neuromyelitis-optica-
Spektrum-Erkrankungen (NMOSD) verursachen.
Ein weiterer Schwerpunkt der Forschungsarbeit bei Alexion sind Stoffwechselerkrankungen, die durch einen genetisch ausgelösten Enzymmangel geprägt sind, wie die Hypophosphatasie (HPP) und die lysosomale saure Lipase-Defizienz (LAL-D).
Auch in Zukunft versuchen wir Antworten zu finden, wie wir das Leben der Patienten mit einer seltenen Erkrankung verändern und neu definieren können. Deshalb werden wir unsere Forschungs- und Entwicklungsaktivitäten rund um die Komplement-Kaskade fortsetzen und uns weiterhin auf die therapeutischen Kernbereiche Hämatologie, Nephrologie, Neurologie und Stoffwechselstörungen konzentrieren.
Darüber hinaus kooperieren wir mit Entscheidungsträgern und Regierungsbehörden, damit Patienten mit seltenen Erkrankungen die Therapien erhalten, die sie benötigen.
1. https://ec.europa.eu/health/sites/health/files/files/eudralex/vol-1/reg….
2. http://eur-lex.europa.eu/legal-content/EN/TXT/PDF/?uri=CELEX:32014R0536….
3. Wetterauer B, Schuster R. Seltene Krankheiten: Probleme, Stand und Entwicklung der nationalen und europäischen Forschungsförderung (2008), in: Bundesgesundheitsblatt – Gesundheitsforschung –Gesundheitsschutz, Vol. 51, Nr. 5, S. 519-528.
4. Orphan Drugs in the United States, accessed at https://rarediseases.org/wp-content/uploads/2017/10/Orphan-Drugs-in-the…. | DE/AT/UNB-U/0005 V.i.S.d.P: Graham Skarnvad
Alexion
Gegründet: 1992 in Connecticut, USA
Standorte weltweit: in 50 Ländern mit über 2500 Mitarbeitern
Sitz der Alexion Pharma Germany GmbH: München
Fokus: Entwicklung von Therapien für Menschen mit seltenen Erkrankungen
Therapiebereiche: Hämatologie, Nephrologie, Neurologie und Stoffwechselstörungen
Weltmarktführer seit über 20 Jahren: Komplement-Biologie und -Inhibition
Seit 2012 vom Forbes Magazine als eines der innovativsten Unternehmen der Welt gelistet.
PNH: Seltene komplement-vermittelte Erkrankung, bei der die roten Blutkörperchen zerstört werden. Geprägt durch Thrombosen und Organschäden.
aHUS: Chronische, genetische Erkrankung, die die Nieren und andere Organe fortschreitend schädigen kann. Kann zu Nierenversagen, Schlaganfällen, Herzinfarkten und vorzeitigem Tod führen.
gMG: Chronische Autoimmunerkrankung, die sich in einer Schwäche der Kopf-, Hals-, Rumpf-, Gliedmaßen- und Atemwegsmuskulatur äußert. Myasthenische Krisen können eine Beatmung auf der Intensivstation erforderlich machen.
NMOSD: Seltene und schwerwiegende entzündliche Autoimmunerkrankungen des zentralen Nervensystems (ZNS), die meist die Sehnerven und das Rückenmark betreffen und zu Erblindung, Lähmung oder sogar zum frühzeitigen Tod führen können.
HPP: Erbliche, langsam fortschreitende Stoffwechselkrankheit der Knochen mit schweren Auswirkungen auf verschiedene Körperfunktionen. Speziell Säuglinge und Kleinkinder können besonders schwere Symptome wie Krämpfe und Atemversagen aufweisen.
LAL-D: Stoffwechselerkrankung, die zu multiplen Organschäden, u. a. von Leber, Herz, Milz, Magen-Darm-Trakt, und vorzeitigem Tod führen kann.
