Seltene Erkrankungen können auch eines unserer wichtigsten Organe betreffen: das Blut. Zu ihnen zählen Myeloproliferative Neoplasien (MPN). Der Begriff umfasst verschiedene Krankheitsbilder. Sie haben gemeinsam, dass die Stammzellen im Knochenmark aufgrund einer genetischen Veränderung zu viele Blutzellen produzieren. MPN werden pro Jahr nur bei einer Inzidenz von in Summe 5 / 100.000 Menschen diagnostiziert, betroffen sind vor allem Menschen ab 60 Jahren. Zu den häufigsten Varianten der MPN gehört die Polyzythämia vera (PV). Hier kommt es zu einer Überproduktion von roten Blutkörperchen, den Erythrozyten. Die Folge ist eine Verdickung des Blutes. Das kann unter anderem zu Thrombosen führen, kleine Blutgerinnsel, die Venen und Arterien verstopfen und Infarkte oder Schlaganfälle auslösen.
Unspezifische Symptome
Leider ist eine PV oft zunächst nicht leicht zu erkennen, wie Prof. Dominik Wolf, Leiter der Hämatologie und Onkologie an der Universitätsklinik Innsbruck, erklärt: „Eine PV zeichnet sich zunächst durch eine ganze Reihe von unspezifischen Symptomen aus, wie Juckreiz nach Wasserkontakt, Müdigkeit, bläulichen Verfärbungen der Finger oder Sehstörungen.“ Zeigen sich die beschriebenen Symptome, ist der erste Ansprechpartner der Hausarzt. Er überweist zur weiteren Diagnose an einen Hämatologen, denn entscheidend ist eine Untersuchung der Blutwerte. „Die markanteste Veränderung in den Laborwerten bei der PV ist ein deutlich erhöhter Hämatokrit-Wert, der sich vor allem aus der erhöhten Anzahl der Erythrozyten im Blut ergibt“, so Professor Wolf. Endgültige Abklärung schafft eine Untersuchung des Knochenmarks. Bei fast allen PatientInnen liegt auch eine Mutation eines bestimmten Gens vor, die zur unkontrollierten Neubildung von roten Blutkörperchen führt. Diese Mutation kann durch eine genetische Untersuchung nachgewiesen werden.
Einmal entdeckt, ist die PV mittlerweile gut therapierbar. „Die erste Wahl bei der Behandlung sind regelmäßige Aderlässe, um den Hämatokritwert zu senken. Zusätzlich wird ein Blutverdünner gegeben, um das Thromboserisiko zu senken“, beschreibt Prof. Wolf den Ansatz. Vor allem bei RisikopatientInnen – also älteren PatientInnen, die vielleicht schon einen Schlaganfall oder einen Herzinfarkt hatten – werden auch sogenannte zellreduktive Medikamente eingesetzt, die auf verschiedene Weise die Zellteilung verhindern oder vermindern. Diese Medikamente stehen erst seit einigen Jahren zur Verfügung und haben die Behandlungsmöglichkeiten erheblich erweitert. Neuere Studien geben zudem Anlass zur Annahme, dass eine frühzeitige medikamentöse Behandlung auch jüngerer PatientInnen mit einem gesunden Lebensstil und geringerem Risiko sinnvoll sein kann.
PatientInnen im Mittelpunkt
PV-PatientInnen brauchen eine engmaschige Betreuung. Doch was benötigen diese PatientInnen darüber hinaus? Dr. Vladislav Holata ist Geschäftsführer der deutschen Niederlassung von AOP Orphan. Das Unternehmen entwickelt Medikamente zur Behandlung von seltenen Krankheiten und hat für die PV auch in Deutschland eine Therapie auf den Markt gebracht. „Die Bedürfnisse der Patienten liegen uns am Herzen. Daher ist es uns wichtig qualitativ hochwertige Arzneimittel zu entwickeln, die einfach angewendet werden können“, so Dr. Holata. „Auch während dieser Pandemie ist eine Selbstmedikation von Vorteil.“
