Seltene Krankheiten sind häufig genetisch bedingt. Zugleich erfordern die niedrigen Fallzahlen und individuellen Behandlungsansätze einen intensiven Austausch aller Beteiligten, um Wissen und Erfahrung zu verbreiten und zugänglich zu machen. Genau hierfür steht die Nationale Allianz für seltene genetische Erkrankungen (NASGE). Sie wurde von Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik der ambulanten Versorgung gegründet und widmet sich ungeklärten seltenen genetisch-bedingten Erkrankungen. Das Ziel ist, auf Grundlage gemeinsamer interdisziplinärer ärztlicher Fallbesprechungen, die aussagefähigste Diagnostik und mögliche Therapieansätze zu finden.
Versorgungsqualität verbessern
Die NASGE will Kompetenz in der Diagnostik und Betreuung von Menschen mit seltenen Erkrankungen bündeln und dadurch die Versorgungsqualität verbessern. Denn in der Medizin liegt sehr spezielles Wissen zu einzelnen seltenen Erkrankungen vor. Doch dieses ist aufgrund der Vielfalt nicht umfassend strukturiert hinterlegt. Zudem werden Betroffene in der Regel von mehreren medizinischen Fachrichtungen betreut. Für viele Erkrankungen ist daher der Austausch über persönliche Erfahrungen und Expertenmeinungen wichtig. Die NASGE dient hier als interdisziplinäres Forum zur effizienteren Diagnosestellung und besseren Versorgung von Patienten. Zugleich versteht sie sich als Schnittstelle für den nationalen und internationalen Expertenaustausch. So soll Wissen um genetische Diagnostik und Therapiemöglichkeiten besser genutzt werden. Hierzu gehört auch die Kooperation mit wissenschaftlichen Einrichtungen zur Teilnahme an universitären Forschungsvorhaben und generell die Zusammenarbeit mit universitären Einrichtungen. Als in der ambulanten Versorgung tätige Fachärzte für Humangenetik in ganz Deutschland sind die Ärztinnen und Ärzte der NASGE dabei ein wesentlicher Akteur im Gesundheitswesen und leisten einen umfassenden Beitrag zur Versorgung von Patienten mit seltenen genetischen Krankheitsbildern.
Anlaufstelle für Behandelnde und Betroffene
Für alle Ärztinnen und Ärzte soll die Möglichkeit bestehen, schnellstmöglich eine Diagnose/Diagnostik für ein bisher unklares Krankheitsbild zu erhalten. Hier sollen die interdisziplinären NASGE-Konsile Kompetenz und Erfahrung bündeln und diagnostische Ansätze zur Klärung der Fragestellung sowie daraus abgeleitete mögliche Therapieoptionen anbieten. Dabei ist auch die Kontaktvermittlung zu speziell erfahrenen Kollegen, spezialisierten Behandlungszentren und Selbsthilfegruppen wichtig. Für Patienten gilt: Viele haben bereits einen längeren Zeitraum hinter sich, geprägt von großer Unsicherheit über die Ursache ihrer Erkrankung. Hier ist manchmal der „andere bekannte Fall“ die beste zu erreichende Evidenz.
Fortbildung für Ärztinnen und Ärzte
Die NASGE-Akademie ist eine zentrale wissenschaftliche Einrichtung der Nationalen Allianz für seltene genetische Erkrankungen. Ziel der medizinisch-genetischen Weiterbildung ist es, Ärztinnen und Ärzten aller Fachrichtungen den Zugang zu wissenschaftlichen Erkenntnissen im Zusammenhang mit seltenen genetischen Erkrankungen zu ermöglichen und sie in der genetischen Diagnostik und im Umgang mit den erhobenen Daten zu unterstützen. Hierzu bietet die NASGE Fortbildungen mit namhaften Spezialisten an, die Erkenntnisse aus Wissenschaft und Forschung mit Fragestellungen der unmittelbaren Patientenversorgung verbinden.
