Rund um die Uhr pumpt unser Herz Blut durch den Körper. Damit das gelingt, arbeitet der Herzmuskel mit höchster Effizienz. Jede zusätzliche Belastung bedeutet mehr Arbeit – und kann langfristig dazu führen, dass seine Leistungsfähigkeit nachlässt. Viele Veränderungen im Herzen entwickeln sich schleichend und bleiben zunächst unbemerkt, bis erste Symptome auftreten.
Eine mögliche Ursache dafür ist die sogenannte Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie, einer Herzmuskelerkrankung, kurz ATTR-CM. Sie gehört zur Gruppe der Amyloidosen, Erkrankungen, bei denen sich Eiweiße im Gewebe ablagern, die dort nicht hingehören. Fachleute sprechen davon, dass die Proteine „fehlgefaltet“ sind – also ihre natürliche Form verändert haben. Proteine besitzen eine präzise dreidimensionale Struktur, die entscheidend für ihre Funktion ist. Verändert sich diese Form, können sie ihre Aufgabe nicht mehr erfüllen und lagern sich an andere Eiweiße zu sogenannten Fibrillen an. Bei der ATTR-Amyloidose betrifft das das Transporteiweiß Transthyretin, das im Blut verschiedene Stoffe transportiert. Lagern sich solche Eiweißfibrillen dann zwischen den Herzmuskelzellen ab, wird das Herz zunehmend steifer. Es kann sich schlechter füllen und pumpen, wodurch die Belastung für den Herzmuskel steigt. „Das menschliche Herz schlägt bei Erwachsenen 60 - 80 mal pro Minute, also ca. 100.000 mal am Tag, über 70, 80, 90 Jahre – das funktioniert nur, wenn die Arbeit möglichst gering ist“, erklärt Prof. Dr. Sebastian Spethmann, stellvertretender Klinikdirektor der Kardiologie am Campus Mitte und Sprecher des Amyloidosis Center Charité Berlin. „Werden die Zellen durch Ablagerungen ausgebremst, schreitet die Herzschwäche voran – mit Luftnot, Wassereinlagerungen oder Herzrhythmusstörungen.“
SYMPTOME RICHTIG EINORDNEN
Viele Betroffene bemerken zunächst nur, dass ihre Belastbarkeit langsam abnimmt. Treppen werden anstrengender, Wege kürzer, der Alltag passt sich unauffällig an. Gerade deshalb bleibt der Leidensdruck oft lange gering – und die Diagnose schwierig. „Herzinsuffizienz ist keine Alterserscheinung, sondern ein Symptom“, betont Spethmann. Entscheidend sei, die Ursache zu verstehen, um die Erkrankung frühzeitig zu erkennen und gezielt behandeln zu können. Hausarzt und Kardiologe sind wichtige Anlaufstellen. In der Praxis gibt bereits die Basisdiagnostik Anhaltspunkte: Laborwerte und EKG zeigen, ob das Herz unter Druck steht. Eine ungeklärte Verdickung des Herzmuskels oder auch wiederkehrendes Vorhofflimmern können wichtige Zeichen sein. Auffällig ist bei der ATTR-CM häufig die Kombination verschiedener Hinweise. Denn die Erkrankung betrifft nicht nur das Herz. Nerven können geschädigt sein, so kribbeln beispielsweise Hände oder werden taub. Orthopädische Vorboten wie ein häufig beidseitiges Karpaltunnelsyndrom treten oft Jahre vorher auf. Der behandelnde Arzt ist eine wichtige Schaltstelle, weil dort Befunde aus unterschiedlichen Fachrichtungen zusammenlaufen und im Zusammenhang bewertet werden können. Diese frühzeitige Einordnung kann entscheidend sein, um den weiteren Verlauf der Erkrankung positiv zu beeinflussen.
Hinzu kommt, dass nicht jede Amyloidose eine ATTR-Amyloidose ist. Besonders wichtig ist die Abgrenzung zur AL-Amyloidose, die ähnlich aussehen kann, aber eine andere und deutlich schnellere Therapie erfordert. Blut- und Urintests können früh Hinweise liefern und die weitere Abklärung steuern.
Erhärtet sich der Verdacht, folgt die Bestätigung meist über Bildgebung, häufig mittels Szintigrafie. In spezialisierten Zentren werden Befunde gebündelt und im interdisziplinären Team besprochen, um Diagnose und Behandlung individuell festzulegen und die bestmögliche Therapieentscheidung zu treffen.
NICHT HEILBAR, ABER GUT BEHANDELBAR
Die zentrale Botschaft lautet: ATTR-CM ist nicht heilbar, aber behandelbar. Therapien können den Verlauf bremsen und die Lebensqualität stabilisieren und teils verbessern. Ein Ansatz zur Behandlung stabilisiert das körpereigene Transthyretin-Protein und verhindert damit den Zerfall des Transportproteins in seine Monomerbausteine und damit die Entstehung von Eiweißfibrillen. Ein anderer Ansatz senkt die Produktion des Proteins. Damit kann das Transthyretin allerdings eine seiner Funktionen als Transporter für Vitamin A nicht mehr ausreichend erfüllen und es sollte eine ergänzende Einnahme von Vitamin A erfolgen. Ziel ist es, die Bildung neuer Ablagerungen möglichst gering zu halten und so das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen, daher ist ein früher Therapiebeginn entscheidend.
Neue Ansätze befinden sich derzeit in der Entwicklung, die darauf abzielen, Amyloid-Ablagerungen künftig gezielt abzubauen.
Für Christian Lauterbach, Deutschland-Geschäftsführer der Bayer Vital GmbH, zeigt diese Entwicklung, wie wichtig das Zusammenspiel von Forschung, Versorgung und Partnerschaften ist. „Fortschritt entsteht dort, wo Wissen gebündelt wird und Innovation ihren Weg in die Praxis findet. Entscheidend ist, dass Patientinnen und Patienten Zugang zu Therapien haben, die ihr Leben wirklich besser machen.“
Noch bleibt ATTR-CM eine oft übersehene und deshalb unterdiagnostizierte Ursache von Herzschwäche. Doch mit wachsendem Wissen steigt die Chance, sie früher zu erkennen und den Betroffenen mehr Zeit, Stabilität und Lebensqualität zu geben. Damit rückt auch die Möglichkeit in den Fokus, den Verlauf langfristig besser zu kontrollieren und Betroffene gezielter zu begleiten.
AMYLOIDOSIS CENTER CHARITÉ BERLIN (ACCB)
Das Amyloidosis Center Charité Berlin (ACCB) bündelt die Versorgung von Menschen mit Amyloidosen. Kardiologie, Neurologie, Hämatologie, Nephrologie und weitere Fachrichtungen arbeiten eng zusammen, um Diagnostik und Therapie abzustimmen. Ziel ist, komplexe Verläufe ganzheitlich zu erfassen und Betroffene langfristig zu begleiten – von der Erstabklärung über das Board bis zur Verlaufskontrolle. Im Mittelpunkt steht die interdisziplinäre Sicht: nicht nur auf das Herz, sondern auch auf die Nerven, den Bewegungsapparat und den Alltag.
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