Eine seltene Diagnose – aber Millionen Betroffene: Seltene Erkrankungen betreffen in Deutschland rund vier Millionen Menschen. Für viele beginnt der Weg mit Unsicherheit, Fehldeutungen und der Suche nach spezialisierten Anlaufstellen. Alljährlich findet am letzten Tag im Februar der internationale Rare Disease Day statt. Dieser Aktionstag macht weltweit darauf aufmerksam, welche Bedürfnisse Patient*innen mit seltenen Erkrankungen und ihre Angehörigen haben. Er soll das Bewusstsein für ihre Herausforderungen stärken und dazu beitragen, dass Versorgung, Forschung und Verständnis der Gesellschaft weiter vorangebracht werden.
EINE UNTERSCHÄTZTE HERAUSFORDERUNG
Als selten gilt eine Erkrankung in der EU, wenn höchstens fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Doch die Vielfalt ist enorm: Zwischen 6.000 und 8.000 seltene Erkrankungen sind bekannt, viele davon genetisch bedingt und oft fortschreitend. Besonders Kinder sind häufig betroffen. Der Weg hin zur Diagnose gleicht für viele Familien einer Odyssee: Symptome ähneln anderen Krankheitsbildern, werden übersehen oder falsch eingeordnet. Im Durchschnitt vergehen vier bis acht Jahre, bis endlich Klarheit über die Ursachen herrscht – wertvolle Zeit, die über Behandlungserfolg und Lebensqualität entscheidet.
VOM ERSTEN SYMPTOM BIS ZUR DIAGNOSE
Bis eine korrekte Diagnose gestellt wird, vergehen für viele Betroffene oft Jahre, in denen sie im Unklaren bleiben. Um diesen Weg zu beschleunigen, spielen gezielte Screenings, genetische Testungen und klar strukturierte Vorsorgepfade eine wichtige Rolle. Sie können dazu beitragen, seltene Erkrankungen früher zu erkennen und Patient*innen schneller an spezialisierte Anlaufstellen zu vermitteln. Erkrankungen wie die Spinale Muskelatrophie (SMA) oder Friedreich-Ataxie (FA) zeigen, wie entscheidend ein schneller Befund sein kann.
Spinale Muskelatrophie (kurz „SMA“) ist eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, die zu fortschreitender Muskelschwäche führt. In Deutschland leben etwa 1.500 Menschen mit SMA, weltweit ist eines von 10.000 Neugeborenen betroffen. Ohne Behandlung überleben Babys mit SMA Typ 1 im Schnitt nur zwei Jahre. Das im Jahr 2021 eingeführte Neugeborenen-Screening hat hier einen Wendepunkt geschaffen: Die Erkrankung kann erkannt werden, bevor Symptome auftreten, und Behandlungen können früh beginnen. Für betroffene Kinder bedeutet das die Chance, motorische Fähigkeiten wie Sitzen oder Stehen überhaupt erst zu entwickeln.
Friedreich-Ataxie (kurz „FA“) wiederum betrifft rund 1.300 Menschen in Deutschland. Die Erkrankung schädigt das Nervensystem, kann das Herz betreffen und führt zu zunehmenden Bewegungsstörungen. Weil Symptome wie Gangunsicherheit oder Sprachprobleme einzeln betrachtet unspezifisch sind, bleibt FA oft lange unentdeckt. Die Geschichte von Melanie, 53, zeigt das eindrücklich: 13 Jahre dauerte es, bis sie endlich eine Diagnose erhielt. Strukturierte Screenings, genetische Diagnosemöglichkeiten und mehr Aufmerksamkeit gegenüber den Erkrankungen geben Hoffnung auf einen schnelleren Diagnoseweg.
FÜR MEHR SICHTBARKEIT UND UNTERSTÜTZUNG
Neben medizinischen Herausforderungen kämpfen Betroffene häufig auch gegen Vorurteile und Unwissen. Viele erleben Ausgrenzung im Alltag. Biogen setzt deshalb auf Aufklärung und Beteiligung der Patientengemeinschaft. Die Initiative „Ich hab Friedreich-Ataxie“, die gemeinsam mit dem Friedreich-Ataxie Förderverein e.V. und der Deutschen Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V. entwickelt wurde, soll Verständnis schaffen, Diagnosen beschleunigen und Betroffene stärken – ganz im Sinne des Leitgedankens: „Nichts für uns ohne uns“.
Biogen setzt sich für Menschen mit seltenen Erkrankungen ein – mit Informationen, Unterstützung und echten Geschichten. Auf der Webseite „Biogen für mich“ finden Betroffene alles rund um Friedreich-Ataxie und andere seltene Krankheiten.
ÜBER BIOGEN:
Biogen ist eines der weltweit führenden Biotechnologie-Unternehmen. Dabei setzen sie auf Wissenschaft, um innovative Behandlungen zu entwickeln. Der Anspruch des Unternehmens ist es, durch ganzheitliches Denken Menschen mit neurologischen, immunologischen und seltenen Erkrankungen ein selbstbestimmtes Leben zu ermöglichen.
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