„Das ist nur das Wachstum!“ – wer Kinder hat, kennt diesen Satz vielleicht aus dem Mund der Kinderärztin oder dem Kinderarzt, nachdem der Nachwuchs mit heftigen Schmerzen in Armen oder Beinen in der Praxis vorgestellt wurde. Doch vor allem, wenn dazu im Lauf der Zeit noch Symptome wie häufige Bauchschmerzen, Durchfall oder Unverträglichkeit gegen Hitze hinzukommen, kann das auf das Vorliegen einer schwerwiegenden Krankheit hinweisen: Morbus Fabry.
BREITES SYMPTOMSPEKTRUM
Morbus Fabry ist eine seltene Erkrankung. Durch einen angeborenen Gendefekt wird ein bestimmtes Enzym nicht produziert, oder seine Funktion ist eingeschränkt. Grob gesagt, agiert das Enzym wie eine Art Müllabfuhr für überschüssiges Zellmaterial. Bei einem Morbus Fabry lagert sich dieses Material überall im Körper ab – im Herzen etwa, den Nieren, aber auch den Nerven oder im Gehirn. Die Folgen sind nicht immer die gleichen – auch das macht eine Diagnose so schwer, da auftretende Symptome auch auf andere Krankheiten hinweisen können. Betroffene leiden oft schon als Kinder unter Hitzeempfindlichkeit und Missempfindungen in Füßen und Händen. Es kann zu kleinen dunkelroten Flecken auf der Haut kommen. Oft ist die Schweißbildung gestört. Übelkeit und Verdauungsprobleme können ebenso Symptome sein wie Schwindel und Hörminderungen. Im weiteren Verlauf der Erkrankung treten Herzprobleme oder eine verminderte Nierenfunktion auf. Auch zu frühen Schlaganfällen mit unklarer Ursache kann es kommen. Die Symptome nehmen im Lauf des Lebens zu. Unbehandelt kommt es oft zu schweren, irreversiblen Schäden an Herz und Nieren.
FRÜHE DIAGNOSE ENTSCHEIDEND
Morbus Fabry ist behandelbar. Deshalb ist es von größter Bedeutung, die Krankheit so früh wie möglich zu erkennen, um die fortschreitenden Folgen abzumildern – und einen jahrelangen Ärztemarathon zu vermeiden. Zweifelsfrei feststellen lässt sich Morbus Fabry nur über einen Gentest. Besteht der Verdacht auf die Erkrankung, werden die Kosten hierfür von der Krankenkasse übernommen. Bestätigt sich die Diagnose, erfolgt eine Behandlung in enger Abstimmung mit medizinischen Zentren, die auf die Krankheit spezialisiert sind – diese finden sich z. B. auf der Website der Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e. V. unter https://fabry-shg.org/ .
FAMILIENANAMNESE ENTSCHEIDEND
Morbus Fabry ist eine genetische Erkrankung, die über mehrere Generationen vererbt werden kann. Wenn eine Person in einer Familie die Diagnose Morbus Fabry hat, können andere Familienangehörige ebenfalls betroffen sein. Eine ausführliche Analyse des Familienstammbaums ist daher sehr wichtig für Betroffene und deren Angehörige. Die Diagnose ist oft eine große Erleichterung – gerade bei bis dahin unerklärbaren Symptomen: Sie schafft Klarheit und ermöglicht den Zugang zur richtigen Therapie.
DAS FABRY STAMMBAUM-TOOL
Unter www.fabryfamilytree.de finden Betroffene und Angehörige online das Fabry Stammbaum-Tool, das den Stammbaum automatisch erstellt und Verwandte markiert, die ggf. ein erhöhtes Risiko für Morbus Fabry haben. Der erstellte Stammbaum kann gespeichert sowie ausgedruckt werden, um ihn zusammen mit dem behandelnden Arzt zu besprechen.
