Seltene Erkrankungen: Es gibt noch viel zu tun

Dezember 2019 | stern | Meine Gesundheit

Seltene Erkrankungen: Es gibt noch viel zu tun

„Wir wollen dazu beitragen, Menschen mit seltenen Erkrankungen ein möglichst gutes Leben zu ermöglichen.“

Kilian hat seit seiner Geburt die seltene Stoffwechselerkrankung Morbus Pompe – seinem Körper fehlt ein bestimmtes Enzym, das durch eine Infusion ersetzt werden kann. Seine Mutter freut sich, dass es ihm heute gut geht.
Beitrag Sanofi-Aventis Deutschland GmbH / Anzeige

Als selten gilt eine Krankheit in Europa, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen an ihr erkranken. Doch es gibt Erkrankungen, die noch viel seltener auftreten. Das ist eine Herausforderung für Patienten, Ärzte – und auch für Unternehmen der pharmazeutischen Industrie, die in diesem Bereich forschen.


Wir haben mit Martina Ochel gesprochen, Geschäftsführerin von Sanofi Genzyme. Die Geschäftseinheit von Sanofi konzentriert sich auf seltene Erkrankungen, Multiple Sklerose, Krebs und immunologische Erkrankungen. In über 35 Jahren hat das Unternehmen schon viele Therapien für seltene Erkrankungen entwickelt.

 

Als selten gilt eine Krankheit in Europa, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen an ihr erkranken. Doch es gibt Erkrankungen, die noch viel seltener auftreten. Das ist eine Herausforderung für Patienten, Ärzte – und auch für Unternehmen der pharmazeutischen Industrie, die in diesem Bereich forschen.


Wir haben mit Martina Ochel gesprochen, Geschäftsführerin von Sanofi Genzyme. Die Geschäftseinheit von Sanofi konzentriert sich auf seltene Erkrankungen, Multiple Sklerose, Krebs und immunologische Erkrankungen. In über 35 Jahren hat das Unternehmen schon viele Therapien für seltene Erkrankungen entwickelt.

 

Frau Ochel, welche Schwierigkeiten müssen Patienten mit einer seltenen Erkrankung meistern?
Schwierig ist vor allem, die Erkrankung überhaupt erst einmal zu erkennen und zu diagnostizieren. Das ist deshalb nicht einfach, da ein Arzt in seinem gesamten Berufsleben manchmal nur einen Patienten mit einer speziellen seltenen Erkrankung sieht – vor allem, wenn man bedenkt, dass es über 8.000 seltene Erkrankungen gibt! Manchmal können die Beschwerden der Patienten auch auf andere Erkrankungen zurückgehen, und erst die Kombination verschiedener Symptome führt dann auf die richtige Spur – hier ist häufig Detektivarbeit gefordert. In Extremfällen kann es mehrere Jahre dauern, bis ein Patient überhaupt weiß, was ihm wirklich fehlt. Und natürlich kann erst dann eine Therapie beginnen, wenn es überhaupt eine gibt.

 

Was ist Ihrer Erfahrung nach den Patienten am wichtigsten?
Viele Betroffene und ihre Angehörigen fühlen sich mit ihrer Krankheit alleine. Bluthochdruck oder Diabetes sind weit verbreitet, fast jeder kennt jemanden in seiner Umgebung. Aber wer hat schon einmal jemanden mit Morbus Pompe, Morbus Gaucher oder Morbus Fabry kennengelernt und weiß, was ihn oder sie bewegt? Deshalb ist es für diese Menschen enorm wichtig, sich gut über ihre Erkrankung informieren und mit anderen Betroffenen austauschen zu können. Genauso wichtig ist es natürlich, dass sie Ärzte finden, die sich mit ihrer speziellen Erkrankung gut auskennen und sie mit einer geeigneten Therapie versorgen können. Hier engagieren wir uns als Unternehmen weit über die Entwicklung von Medikamenten hinaus. Wir organisieren Fortbildungsveranstaltungen für Ärzte, auf denen sie sich austauschen können, und bieten Informationsangebote für Patienten wie beispielsweise Newsletter an, in denen wir viele Themen aufgreifen, die die Patienten bewegen. Denn nur, wenn wir die Menschen und ihre Bedürfnisse ganzheitlich im Blick haben, können wir ihr Leben wirklich verbessern.

 

Was sind die speziellen Herausforderungen bei der Entwicklung von Medikamenten gegen seltene Erkrankungen?
Die Entwicklung eines Medikaments ist immer extrem aufwändig. Bei seltenen Erkrankungen kommt noch hinzu, dass oftmals das Wissen über die Krankheit selbst limitiert ist. Und dann gibt es nur wenige Patienten weltweit, die zum Teil weit weg von großen Kliniken leben. Das macht die Durchführung von klinischen Studien zu einer echten logistischen Herausforderung. Wenn es sich dazu noch um eine potenziell lebensbedrohliche Erkrankung handelt, muss es auch noch besonders schnell gehen, Patienten in Studien aufzunehmen und das Medikament zur Zulassung zu bringen.

 

Letzte Frage: Was sind Ihre Pläne für die Zukunft?
Es gibt immer noch sehr viele seltene Erkrankungen, für die es keine Therapie gibt. Hier forschen wir intensiv und prüfen aktuell einige Wirkstoffe in klinischen Studien. Wir sind zuversichtlich, dass wir mit den rasant wachsenden Möglichkeiten, die die Forschung heute in der Hand hat, in Zukunft noch mehr Menschen mit seltenen Erkrankungen helfen können als bisher!

 

 

www.sanofi.de