In Deutschland leben schätzungsweise rund vier Millionen Menschen mit einer von mehreren tausend Seltenen Erkrankung mit ganz unterschiedlichen Auswirkungen. Was sie oft gemeinsam haben: viele verlaufen chronisch, können den Alltag massiv einschränken und die Lebenserwartung verkürzen.
„Wie selten eine Erkrankung auch ist – für ihre Behandlung müssen Forschung und Entwicklung vorangetrieben und Innovationen bereitgestellt werden“, sagt daher Wolfgang Walter, Geschäftsführer der Swedish Orphan Biovitrum GmbH (Sobi). Das Unternehmen ist spezialisiert auf die Therapie Seltener Erkrankungen. Drei Beispiele zeigen, was das für Betroffene bedeutet.
HÄMOPHILIE A: SPIELEN UND SPORT OHNE ANGST
Ein zehnjähriger Junge steht auf dem Pausenhof. Während die anderen Kinder herumtoben, verhält er sich aus Angst vor Verletzungen passiv. Er hat Hämophilie A, eine seltene Störung der Blutgerinnung. Etwa einer von 10.000 neugeborenen Jungen ist betroffen. Blutungen dauern länger an, können im Körperinneren auftreten, Gelenke schädigen und lebensbedrohlich werden.
Seine Ängste gehören heute der Vergangenheit an. Moderne Therapieoptionen tragen dazu bei, dass Patienten aktiv am Alltag teilnehmen können. Eine 2024 in der EU zugelassene Faktortherapie ermöglicht eine Gerinnungsaktivität, die sich dem physiologischen Normbereich annähert.
FCS: FETTSTOFFWECHSEL UNTER KONTROLLE
Beim Familiären Chylomikronämie-Syndrom (FCS) ist der Fettstoffwechsel gestört: Der Körper kann bestimmte Blutfette, Triglyceride, nicht richtig abbauen. Sie steigen auf extreme Werte und können schwere, lebensbedrohliche Entzündungen der Bauchspeicheldrüse (Pankreatitis) auslösen. Viele Betroffene waren über lange Zeit durch starke Bauchschmerzen, Müdigkeit und ständige Angst im Alltag eingeschränkt.
Für FCS standen lange Zeit nur eingeschränkte Therapiemöglichkeiten zur Verfügung. Inzwischen existieren alltagstaugliche Behandlungsoptionen, die gezielt den Fettstoffwechsel adressieren und das Risiko für Komplikationen verringern können.
STABILE NIERENFUNKTION BEI CHRONISCHEN ENTZÜNDUNGEN
Auch bei seltenen Nierenerkrankungen wie C3G (Komplement-3-Glomerulopathie) und pIC-MPGN (primär idiopathischer membranoproliferativer Glomerulonephritis) war die Behandlungssituation herausfordernd. Bei diesen Erkrankungen lagern sich bestimmte Proteine, die Teil des Immunsystems sind, in den Nieren ab. Das kann zu anhaltenden Entzündungen führen und die Nierenfunktion langsam verschlechtern. Besonders häufig sind junge Menschen betroffen, die plötzlich mit der Diagnose und der Sorge vor einer möglichen Dialyse oder Transplantation konfrontiert werden.
Lange Zeit konnten Ärztinnen und Ärzte nur versuchen, die Beschwerden zu lindern und das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen. Neue Studien zeigen, dass sogenannte Komplementinhibitoren gezielt in den Krankheitsprozess eingreifen können. Diese neuen Therapieansätze könnten zukünftig dazu beitragen, die Nierenfunktion von Betroffenen zu verbessern.
MEHR SELBSTBESTIMMUNG FÜR MENSCHEN MIT SELTENEN ERKRANKUNGEN
So unterschiedlich diese Erkrankungen auch sind, eines haben sie gemeinsam: Hinter jeder Diagnose stehen Menschen mit Hoffnungen, Plänen und Wünschen. Ihnen neue Chancen zu eröffnen, darauf richtet Sobi seine Arbeit aus. „Wir möchten Menschen mit Seltenen Erkrankungen durch unsere Arzneimittel ein selbstbestimmtes und möglichst glückliches Leben ermöglichen“, sagt Wolfgang Walter. Und genau dafür treibt Sobi Forschung und Versorgung im Bereich Seltener Erkrankungen voran – jeden Tag, gemeinsam mit Partnern weltweit.
Mehr Informationen zu seltenen Erkrankungen und den Alltag mit diesen unter:
orpha.net/de | selten-vereint.de
