Gaby M war 54 Jahre, als bei ihr eine Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie festgestellt wurde. Herzprobleme waren zu diesem Zeitpunkt nichts Neues für sie: Bereits seit mehr als 30 Jahren war sie wegen ihres hohen Blutdrucks in Behandlung. Doch die Herzprobleme nahmen zu und Gaby M. litt unter Kurzatmigkeit und größeren Wassereinlagerungen in den Beinen. „Damals wurden im Krankenhaus mehrmals radikale Entwässerungen durchgeführt“, berichtet sie. Vor zehn Jahren kam es zu einem ersten Zusammenbruch. Um die Ursachen abzuklären, schickte ihre Hausärztin Gaby M. in die Kardiologie. Von dort führte ihr Weg ins Krankenhaus, wo das Herz mit dem bildgebenden Verfahren der Kernspintomografie noch detaillierter untersucht wurde. „Nach dieser Untersuchung hörte ich zum ersten Mal den mir bis dahin völlig unbekannten Begriff Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (kurz ATTR-CM)“, erinnert sich Gaby M. Auslöser dieser Erkrankung sind Ablagerungen bestimmter Eiweiße an verschiedenen Organen, die zu Funktionsbeeinträchtigungen führen können. Bei der ATTR-CM ist der Herzmuskel von den Ablagerungen betroffen. Daher erfolgte bei Gaby M. als nächstes eine Untersuchung, die diese Ablagerungen sichtbar machen kann, sowie die Entnahme einer sehr kleinen Gewebeprobe des Herzmuskels. Beide Untersuchungen bestätigten die Diagnose ATTR-CM. „Nach einer jahrelangen Odyssee durch die Arztpraxen und Beschwerden, die mein Leben immer stärker eingeschränkt haben, wusste ich endlich, was ich habe“, so Gaby M. Mit ihrem Leidensweg ist sie nicht allen: Patientinnen und Patienten mit unterdiagnostizierten Erkrankungen warten im Durchschnitt fünf bis sieben Jahre auf eine Diagnose. Gaby M. wünscht sich nun, dass sie trotz der Amyloidose gemeinsam mit ihrem Mann alt werden kann. In Bezug auf ihre Herzerkrankung sagt sie: „Jeden, der irgendwelche Symptome verspürt, die der Hausarzt nicht einordnen kann, möchte ich ermutigen, weitere Meinungen, zum Beispiel vom Kardiologen, einzuholen. Denn es ist Hilfe möglich und je früher umso besser.“
DRANBLEIBEN, WENN DIE BEHANDLUNG NICHT WIRKT!
Eine Herzschwäche, in der Fachsprache auch Herzinsuffizienz genannt, entwickelt sich oft schleichend. Erste Anzeichen können unabhängig von der Ursache der Herzschwäche Leistungsminderung, Luftnot unter Belastung oder eine Gewichtszunahme, die häufig durch Wassereinlagerungen hervorgerufen wird, sein. Diese allgemeinen Symptome machen es Ärztinnen und Ärzten schwer, eine Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie frühzeitig zu erkennen. Doch wenn die verordnete Therapie der Herzinsuffizienz nicht wie erwartet wirkt oder sich die Beschwerden sogar verschlimmern, sollten sich Patientinnen und Patienten rasch an ihre Hausärztin oder ihren Hausarzt wenden. Gemeinsam wird die Entscheidung getroffen, fachärztlichen Rat, beispielsweise in der Kardiologie, einzuholen. Nach der Überweisung zur Kardiologin oder zum Kardiologen werden EKG und Blutuntersuchung durch ein bildgebendes Verfahren, das Herzecho, ergänzt. Es bietet Informationen unter anderem zur Beschaffenheit der Herzwand. Zudem ist die Krankengeschichte wichtig: Gab es –schon vor Jahren – eine Operation am Karpaltunnel? Vielleicht sogar an beiden Handgelenken? Ist eine Verengung des Wirbelkanals bekannt? Obwohl diese Erkrankungen nichts mit dem Herzen zu tun haben, können sie den entscheidenden Hinweis auf eine ATTR-CM geben.
Viele Herzerkrankungen können gut behandelt werden, so auch die ATTR-CM. Wichtig ist eine frühzeitige Diagnose, denn mit einer kausalen Therapie kann das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamt werden.
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