Mukoviszidose: Wie die Erkrankung mit den Genen zusammenhängt

Juni 2020 | Die Zeit | Gesundheit & Volkskrankheiten

Mukoviszidose: Wie die Erkrankung mit den Genen zusammenhängt

Beitrag der Vertex Pharmaceuticals (Germany) GmbH

Bessere Therapiemöglichkeiten und das frühere Erkennen der Erkrankung haben die Prognose sowie die Lebensqualität von Mukoviszidose-Patienten stark verbessert.
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Aufgrund des medizinischen Fortschritts erreichen heute doppelt so viele Patienten das Erwachsenenalter wie noch vor 20 Jahren.

 

Mukoviszidose ist eine schwere, fortschreitende und lebensverkürzende Stoffwechselerkrankung, die viele Körperorgane, wie etwa die Lunge, betrifft. Experten verwenden meist den internationalen Begriff Cystische Fibrose, kurz CF. Bei CF ist der Salz-Wasser-Haushalt bestimmter Zellen gestört, wodurch Flüssigkeiten im Körper, wie etwa die dünne, flüssige Schleimschicht, welche die Bauchspeicheldrüse und die Lunge auskleidet, zäh und dickflüssig werden.


Die Ursache liegt im Erbgut: Ein defektes Gen führt dazu, dass das sogenannte CFTR-Protein nicht richtig funktioniert oder fehlt. Bei diesem Protein handelt es sich um Kanäle an der Oberfläche der Zellen, die das Ein- und Ausströmen von Chlorid-Ionen – einem Bestandteil von Salz – regulieren. 1989 wurde das für dieses Protein verantwortliche Gen, das sogenannte CFTR-Gen, identifiziert.


Jeder Mensch besitzt zwei Kopien (Allele) des CFTR-Gens; bei Menschen mit CF sind beide Allele von krankheitsauslösenden Mutationen betroffen. Die häufigste für die Entwicklung der CF verantwortliche Mutation des CFTR-Gens trägt den Namen F508del. Sie kann homozygot vorliegen, also auf beiden Allelen, oder heterozygot, was bedeutet, dass auf einem Allel die eine, auf dem zweiten eine andere CF-auslösende Mutation vorliegt. Mittlerweile sind mehr als 350 Mutationen bekannt, die als Auslöser von CF gelten.


Welcher Abschnitt des CFTR-Gens im Einzelfall genau mutiert ist, ist für Betroffene und Behandler wichtig, denn das Wissen um die konkret vorliegende Genmutation kann Aufschluss über den Krankheitsverlauf und geeignete Therapieoptionen geben. Hier setzt die sogenannte Genotypisierung an: Sie zeigt, welche Veränderungen konkret in einem bestimmten Bereich des Erbgutes vorliegen.


Grundlage der Behandlung sind symptomatische Therapien, wie eine konsequente Inhalation, Ernährungs- und Physiotherapie sowie die Einnahme von Schleimlösern und Verdauungsenzymen sowie Antibiotika. Zusätzlich gibt es eine Medikamentenklasse, die an dem zugrundeliegenden Proteindefekt ansetzt und die Funktion des defekten bzw. fehlenden CFTR-Proteins verbessern kann: sogenannte CFTR-Modulatoren. Ob ein solches Medikament für einen Patienten in Betracht kommt, hängt von den zugrundeliegenden Mutationen ab.


Die Firma Vertex forscht seit 30 Jahren in diesem Bereich. Das Ziel sei, in Zukunft die überwiegende Mehrheit der Betroffenen direkt an der Ursache ihrer Erkrankung behandeln zu können und die Mukoviszidose eines Tages zu heilen, so Dr. Sieglinde Modell, Senior Medical Director bei Vertex. Deshalb investiere das Unternehmen weiter entschlossen in die Entwicklung neuer Therapien.


Weitere Informationen zum Thema Mukoviszidose finden Sie auch online.


 
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