Zur Tragik seltener Erkrankungen gehört, dass sie oft lange Zeit nicht erkannt werden. Viele Jahre können vergehen, bis Ärzt*innen die Symptome erkennen und richtig deuten. Zu diesen Erkrankungen gehört die Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, kurz FOP. Lediglich 1,36 Betroffene unter 1 Million gesunden Menschen leiden an FOP. Bei dieser Krankheit führt die Mutation eines Genes zur Verknöcherung von Weichteilen wie Muskeln, Sehnen und Bindegewebe. Bei der FOP kommt es also zu einer extra Knochenbildung, die einmal gebildet, nicht mehr verschwindet. Gelenke werden steif, oft verkrümmt sich die Wirbelsäule, im fortgeschrittenen Stadium werden Lunge und Herz durch die Verformung des Brustkorbs in ihrer Funktion eingeschränkt. Betroffene mit FOP haben häufig eine deutlich kürzere Lebenserwartung, sind aufgrund der Verknöcherung in späteren Jahren auf einen Rollstuhl angewiesen und leiden unter anhaltenden Schmerzen.
Heilbar ist FOP nicht. Dafür ist die Diagnose einfach. Typisch für Patienten mit FOP sind verkrümmte und verkürzte Großzehen. Experten genügt beim Blick auf ein Neugeborenes schon dieser Befund, der durch eine genetische Untersuchung abgesichert wird. Und eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend. Sonst kommt es zu Fehlbehandlungen, die drastische Folgen haben können.
Das liegt daran, dass die Verknöcherungen sehr oft durch Verletzungen des Gewebes ausgelöst werden. Und die sind schnell geschehen: Prellungen beim Toben auf dem Spielplatz, heftige Bewegungen, aber auch intramuskuläre Spritzen etwa bei Impfungen, Operationen und selbst Biopsien. Ist nun eine FOP nicht erkannt, aber es liegt eine Verknöcherung eines Gelenkes vor, wird diese unter Umständen operativ behandelt. Und dies führt fatalerweise erneut zu einer Verknöcherung. Doch einmal diagnostiziert, können Betroffene mit einer umsichtigen Lebensweise im Alltag und größter Zurückhaltung bei medizinischen Eingriffen den Fortschritt der Krankheit verlangsamen und sich so eine möglichst hohe Lebensqualität erhalten.
