Als „Seltene Erkrankungen” werden in Europa Krankheiten klassifiziert, die höchstens eine Person von 2.000 betreffen. Von weltweit bekannten 30.000 Krankheiten zählen 7.000 bis 8.000 zu den „Seltenen Erkrankungen“. Jedes Jahr kommen ungefähr 250 neue dazu. Das können Formen von Krebs sein, Erkrankungen des Herzkreislaufsystems oder Stoffwechselerkrankungen. Auch eine Kinderdemenz oder eine Infektionskrankheit wie Tuberkulose oder eine Autoimmunkrankheit wie das Sjögren-Syndrom sind selten. Neue Krankheiten kommen ständig dazu. Etwa vier Millionen Deutsche insgesamt leiden an einer dieser Erkrankungen, also im Durchschnitt sind das pro Diagnose nur 500 Patienten. Medikamente oder anderweitige Unterstützung gibt es für die Betroffenen nur selten – aus einem einfachen Grund: Die Erforschung lohnt sich finanziell nicht. Sie wurden deshalb auch „Waisen-Krankheiten“, Orphan Diseases, genannt. Medikamente gegen seltene Krankheiten werden auch Orphan Drugs genannt.
Eine Seltene Erkrankung bringt für Patienten in den meisten Fällen eine lange Zeit der Unsicherheit mit sich. Im Durchschnitt erhalten Betroffene nach fünf Jahren eine Diagnose. Auch wenn viele Ärzte schon einmal Kontakt zu einem Patienten oder einer Patientin mit einer Seltenen Erkrankung hatten, kommen sie mitunter erst in diesem Moment mit der Thematik in Berührung.
Etwa 80 Prozent der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt, daher machen sich viele schon bei der Geburt oder im frühen Kindesalter bemerkbar.
Bei vielen Seltenen Erkrankungen können die ersten Symptome schon kurz nach der Geburt oder in früher Kindheit auftreten. Andere entwickeln sich erst im Erwachsenenalter. Viele dieser Krankheiten sind lebensbedrohlich oder führen zu Invalidität. Die meisten verlaufen chronisch: Sie lassen sich nicht heilen, die Patienten sind dauerhaft auf ärztliche Behandlung angewiesen.
