Betroffene gehen unsicher, watscheln wie ein Pinguin, stolpern häufig. Manche sprechen schwerfällig, undeutlich. Viele fallen wegen ihrer Ungeschicktheit schon in der Schule auf, zum Beispiel im Sportunterricht. Doch bei den wenigsten wird früh erkannt, dass es sich möglicherweise um Symptome einer seltenen Erkrankung handelt: der Friedreich-Ataxie.
Friedreich-Ataxie ist eine erbliche, neurologische Erkrankung, die sich in den meisten Fällen schon in der Jugend bemerkbar macht. Was mit leichten motorischen Problemen beginnt, führt schließlich zu einer starken Beeinträchtigung der Bewegungsfähigkeit. Die meisten Betroffenen brauchen im Verlauf der Erkrankung eine Gehhilfe, etwa 10 - 15 Jahre nach Auftreten erster Symptome einen Rollstuhl. Andere gesundheitliche Probleme wie Herzbeschwerden, eine Wirbelsäulenverkrümmung und Hohlfüße können hinzukommen.
ZUSAMMENSPIEL DER SYMPTOME ERKENNEN
In Deutschland leben circa 1.300 Menschen mit Friedreich-Ataxie. Weil die Erkrankung selten vorkommt und kaum bekannt ist und zudem ihre Symptome unspezifisch sind, bleibt sie häufig lange unentdeckt. Für Betroffene kann das jahrelange Ungewissheit über den Grund ihrer Beschwerden bedeuten. Wer aber um seine Erkrankung weiß, kann sich damit auseinandersetzen und Hilfe in Anspruch nehmen.
Für die richtige Diagnose ist es entscheidend, das Zusammenspiel der Symptome zu erkennen. Also Augen auf bei einer Kombination aus scheinbar harmlosen Anzeichen wie auffälliger Ungeschicktheit, undeutlicher Sprache, schneller Ermüdung und gegebenenfalls auch Brustschmerzen. Ob bei Kindern, Jugendlichen oder Erwachsenen – bei solchen Beschwerden sollte man seinen Arzt oder seine Ärztin darauf ansprechen. Mit einem spezifischen Gentest kann die Diagnose sichergestellt werden. In der Neurologie oder in spezialisierten Zentren für seltene Erkrankungen können Patienten und Patientinnen dann eingehend untersucht werden.
»ICH HAB FRIEDREICH-ATAXIE. DU AUCH?«
Nicht nur die Krankheit, auch das Unwissen der Mitmenschen macht Menschen mit Friedreich-Ataxie das Leben schwer. Viele erfahren täglich Unverständnis, Vorurteile und Ausgrenzung. Die Initiative „Ich hab Friedreich-Ataxie. Du auch?“ will dafür sensibilisieren und so die Situation von Betroffenen verbessern. Nicht zuletzt will sie zur schnelleren Diagnose beitragen. Um auf die Erkrankung aufmerksam zu machen, zeigen vier mutige Betroffene wortwörtlich Gesicht – auf Plakatwänden, Instagram, Youtube und der Website der Initiative. Hier teilen sie ihre persönlichen Erfahrungen und finden sich viele hilfreiche Informationen zur Friedreich-Ataxie sowie Anlaufstellen bei Fragen.
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