Frau Prof. Dr. Holinski-Feder, was versteht man unter Präventionsgenetik?
Die Präventionsgenetik bezeichnet den Einsatz genetischer Untersuchungen, um individuelle Risiken für bestimmte Erkrankungen frühzeitig zu erkennen, und dies meist noch bevor erste Symptome auftreten.
Ziel ist es, auf Basis genetischer Informationen präventive Maßnahmen gezielt einzusetzen, etwa durch intensivere Vorsorgeuntersuchungen, Veränderungen des Lebensstils oder frühzeitige therapeutische Interventionen.
Besonders relevant ist die Präventionsgenetik bei Erkrankungen mit einer erblichen Komponente, beispielsweise bestimmten Krebsarten, Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder Stoffwechselstörungen. Dabei geht es nicht darum, Krankheiten sicher vorherzusagen, sondern Wahrscheinlichkeiten und individuelle Risikoprofile besser einschätzen zu können.
Welche genetischen Risiken lassen sich heute präventiv erkennen?
Heute lassen sich vor allem genetische Veränderungen identifizieren, bei denen ein wissenschaftlich gut belegter Zusammenhang mit einem deutlich erhöhten Erkrankungsrisiko besteht. Besonders relevant ist das bei erblichen Tumordispositionserkrankungen wie Brust-, Eierstock- oder Darmkrebs, aber auch bei Herz- oder Stoffwechselerkrankungen.
Wo liegt der medizinische Unterschied zwischen monogenen Erkrankungen und polygenetischen Risikoprofilen?
Monogene Erkrankungen beruhen auf einer einzelnen genetischen Veränderung mit meist starkem Einfluss auf die Krankheitsentstehung. Wenn eine solche Veränderung vorliegt, ist das Erkrankungsrisiko oft deutlich erhöht und medizinisch klar interpretierbar. Polygenetische Risikoprofile funktionieren dagegen anders: Hier tragen viele einzelne genetische Varianten jeweils nur minimal zum Gesamtrisiko bei. Erst die Kombination dieser Varianten ergibt eine statistische Risikoeinschätzung. Deshalb liefern polygenetische Analysen keine eindeutigen Diagnosen, sondern lediglich Wahrscheinlichkeiten.
Wie zuverlässig sind die genetischen Risikovorhersagen?
Die Zuverlässigkeit hängt stark davon ab, welche genetische Fragestellung untersucht wird. Bei klar definierten monogenen Erkrankungen sind genetische Tests heute sehr präzise und haben eine hohe diagnostische Aussagekraft. Schwieriger ist die Interpretation bei komplexen Erkrankungen wie Diabetes, Bluthochdruck oder vielen Herz-Kreislauf-Erkrankungen, bei denen Genetik, Umwelt- und Lebensstilfaktoren zusammenwirken. Polygenetische Risikoscores können hier bei der Risikoeinschätzung helfen.
Welche Rolle wird die Präventionsgenetik künftig in der personalisierten Medizin spielen?
Präventionsgenetik wird ein zentraler Bestandteil der personalisierten Medizin werden. Ziel ist es, Erkrankungsrisiken früher und individueller zu erkennen, um Prävention und Behandlung gezielt anpassen zu können. Künftig könnten Vorsorgeintervalle, Medikamentenauswahl oder therapeutische Strategien stärker an genetische Profile angepasst werden. Besonders in der Onkologie und Kardiologie entwickelt sich dieser Ansatz bereits sehr dynamisch. Gleichzeitig bleibt es wichtig, genetische Befunde medizinisch sorgfältig einzuordnen. Denn Gene allein bestimmen nicht über Gesundheit oder Krankheit. Lebensstil, Umweltfaktoren und Vorerkrankungen spielen zudem eine entscheidende Rolle.
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