Seltene Erkrankungen haben ein Bekanntheitsproblem

Wir möchten Menschen, die mit seltenen Erkrankungen leben, zu schnelleren Diagnostik- und Therapieoptionen verhelfen, um ihnen eine bessere Lebensqualität zu ermöglichen.

Dr. Kirsten Wittling, Geschäftsführerin UCB Pharma GmbH
Dr. Kirsten Wittling, Geschäftsführerin UCB Pharma GmbH
UCB Pharma GmbH Beitrag

Wenn man etwas über die „Zukunft der Medizin“ hört, denkt man zunächst an innovative Forschungszentren, neue Therapiemöglichkeiten, Künstliche Intelligenz und High-Tech Diagnostikmethoden. Für mich hingegen stellt sich sofort die Frage nach der Behandlungsmöglichkeit vieler bislang kaum erforschter Erkrankungen.

Noch immer gibt es für ca. 90 % der seltenen Erkrankungen keine zugelassene Therapiemöglichkeiten. Wenn wir auf neurologische Erkrankungen aus dem Bereich der sehr seltenen Epilepsie Syndrome, wie z. B. dem Dravet-Syndrom oder dem Lennox-Gastaut- Syndrom schauen, gibt es bislang nur etwa je 600-800 identifizierte Patient:innen in Deutschland. Dies wirkt mit Blick auf die Volkserkrankungen mit mehreren Millionen Patient:innen unbedeutend. Man schätzt die Anzahl der bislang bekannten seltenen und sehr seltenen Erkrankungen auf mindestens 7.000 weltweit. Für Deutschland bedeutet dies, dass etwa vier Millionen Menschen betroffen sind –  ein großer Teil unserer Bevölkerung.

Ähnliches gilt auch für die Myasthenia Gravis, einer sehr seltenen chronischen, neuromuskulären Auto-Immunerkrankung. Patient:innen leben mit unvorhersehbaren, schwankenden Symptomen wie Müdigkeit, Muskelschwäche und Schwierigkeiten beim Atmen und Schlucken bis zur Abhängigkeit von Rollator oder Rollstuhl – viele junge Pa-tient:innen sind davon betroffen.

Der lange Weg bis zur richtigen Diagnose ist oftmals eine Odysee von bis zu sieben Jahren – in diesem Zeitraum werden durchschnittlich bis zu vierzehn verschiedene Fachärzt:innen konsultiert. Der gesellschaftliche Druck auf diese Patient:innen, deren Erkrankung niemand zu kennen und zu verstehen scheint, ist hoch. Häufig werden sie bis zur Diagnose als Simulant:innen betitelt. Der Mangel an Netzwerken und Austauschmöglichkeiten ist oft der Grund, warum Diagnosewege so lang sind – ein wichtiger Ansatzpunkt in unserer täglichen Arbeit.

Auch deshalb stellen wir bei UCB unsere Leidenschaft und unser Handeln in den Dienst unserer Patient:innen. Am 28. Februar fand der „Tag der Seltenen Erkrankungen“ statt – im Rahmen dieses international viel beachteten Aktionstages hatten wir bei UCB die Möglichkeit, mit einer Patientin zu sprechen. Neben dem dringenden Wunsch nach mehr Forschung für bessere und personalisierte Therapiemöglichkeiten, wünschte sie sich vor allem eines: eine stärkere Aufklärungsarbeit, um eine frühere Diagnose sicherzustellen! Diese kurzen Einsichten in ihren Alltag haben mich tief bewegt und werden meine Arbeit auch in den nächsten Monaten weiterhin sehr beeinflussen.

UCB hat das Ziel, eine bessere Zukunft in der Versorgung von Menschen, die mit seltenen Erkrankungen leben, zu gewährleisten. Das reicht von der Unterstützung von Aktionstagen wie dem „Tag der Seltenen Erkrankungen“, über das direkte Gespräch mit Ärzt:innen, bis hin zu gesundheitspolitischen Akteuren, die wichtige Entscheidungen im Rahmen der Zulassung oder Forschungsförderung neuer Therapiemöglichkeiten treffen. Ich bin mir sicher, dass wir damit in der Zukunft weitere Fortschritte erzielen werden.

www.ucb.de

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