Kann ein AADC-Mangel die Ursache sein?

Beitrag der PTC Therapeutics Germany GmbH

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PTC Therapeutics Germany GmbH Redaktion

Ihr Baby hat schlaffe Muskeln, eine ständig verstopfte Nase und ist in der Entwicklung hinterher? Harmlos oder sehr seltene Erbkrankheit? Die frühzeitige Diagnose ist entscheidend.

Alle Eltern möchten, dass es ihrem Kind gut geht und es sich gut entwickelt. Was kann sich aber dahinter verbergen, wenn das Kind schlaffe Muskeln hat, als Säugling den Kopf nicht allein halten kann, die Augen krampfartig verdreht, nicht richtig trinken kann und sich nicht so entwickelt, wie man es erwartet? Eventuell leidet der kleine Patient/die kleine Patientin an einem AADC-Mangel – kurz für Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel. Dabei handelt sich um eine seltene Erbkrankheit, die sich auf das Gehirn auswirkt. Wichtige Signale im Nervensystem können nicht transportiert werden, weil der Körper die entscheidenden Botenstoffe aufgrund der Veränderung (Mutation) eines Gens nicht oder nur in zu geringen Mengen produziert. Zeigt Ihr Kind Auffälligkeiten, wird der Kinderarzt erst einmal abklären, ob die Symptome eine harmlose Ursache haben oder ob eine eher häufiger auftretende Krankheit vorliegt. Aber es sollte nicht übersehen werden, dass auch in einigen wenigen Fällen ein AADC-Mangel dahinter stecken kann. Eine Früherkennung und Diagnose der Krankheit kann essenziell sein, um rechtzeitig geeignete therapeutische Maßnahmen in die Wege zu leiten.

Die Symptome können einzeln auftreten, sie müssen nicht alle zusammen vorliegen. Eltern und Kinderarzt sollten hellhörig werden, wenn sie bei dem Säugling oder Kleinkind die beschriebenen Symptome feststellen. Dann sollte eine weiterführende Untersuchung in Betracht gezogen werden. Bei Verdacht auf AADC-Mangel führt der Kinderarzt einen einfachen Bluttest (3-OMD-Test) durch, der einen ersten Hinweis liefern kann. Da der AADC-Mangel so selten ist und oft erst so spät erkannt wird, ist es umso wichtiger, auf die Krankheit aufmerksam zu machen!

Checkliste Frühe Anzeichen
Zu den häufigsten Symptomen eines AADC-Mangels zählen u. a:

• andauernd verstopfte Nase
• Bewegungsstörungen oder Verdrehen der Augen
• übermäßiges Schwitzen
• schlaffe Muskeln
• Entwicklungsverzögerungen

Informieren Sie sich unter: www.aadc-mangel.de

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