Bei vielen Krankheiten beginnt die Suche nach einer Therapie mit einer schwierigen Frage: Was genau löst sie aus? Bei zahlreichen seltenen Erkrankungen ist die Antwort heute bekannt. Mehr als 70 Prozent sind genetisch bedingt oder mitbedingt. Eine Veränderung im Erbgut kann damit den entscheidenden Hinweis liefern, wo eine Therapie ansetzen muss. Auf diesem Prinzip beruht unsere Arbeit bei BridgeBio.
Das verändert die Arzneimittelforschung grundlegend. Wenn eine einzelne Genveränderung die Ursache einer Erkrankung erklärt, lässt sich daraus mitunter ein möglicher Angriffspunkt für ein Medikament ableiten. Solche Genvarianten können beispielsweise einzelne, spezifische Rezeptoren überaktiv machen, was Auswirkungen auf das Knochenwachstum haben kann oder den Kalziumhaushalt stören kann. Mit diesem Verständnis kann die Forschung weiter vorne in der biologischen Ursachenkette ansetzen.
Wie wertvoll solche genetischen Hinweise sind, lässt sich inzwischen messen: Wirkprinzipien mit genetisch belegter Zielstruktur erreichen die Zulassung im Durchschnitt 2,6-mal häufiger als solche ohne diesen Beleg. Bei genetisch bedingten Erkrankungen kennen wir die Ursache deshalb oft, bevor wir den Patienten kennen.
Doch aus wissenschaftlicher Erkenntnis wird nicht automatisch ein Medikament. Von der Idee bis zur ersten Zulassung vergehen im Durchschnitt mehr als 13 Jahre. Gerade bei seltenen Erkrankungen kommt ein wirtschaftliches Problem hinzu: Die Zahl der Betroffenen einer einzelnen Krankheit kann sehr klein sein, Entwicklung und Zulassung eines Medikaments bleiben dennoch aufwendig.
Wir versuchen, darauf auch mit unserer Organisation eine Antwort zu geben. Bei BridgeBio arbeitet jedes Entwicklungsprogramm als eigene kleine Einheit mit einem spezialisierten Team und eigener Entscheidungsbefugnis. Zugleich stehen zentrale Strukturen etwa für Regulatorik, Herstellung und Infrastruktur zur Verfügung. So können mehrere Programme parallel vorangetrieben werden.
Welche Projekte wir verfolgen, entscheidet dabei nicht zuerst die Größe eines möglichen Marktes. Entscheidend ist, ob die wissenschaftliche Grundlage hinreichend ist und ob sich daraus eine relevante Therapie für Patienten entwickeln lässt. Die Daten entscheiden – auch gegen ein eigenes Projekt.
Doch selbst eine wirksame Therapie kann nur Menschen helfen, deren Erkrankung erkannt wird.
Gerade bei seltenen Krankheiten kann bis zur richtigen Diagnose viel Zeit vergehen. Deshalb liegt ein weiterer Schlüssel in den Diagnosepfaden: in genetischer Testung, spezialisierten Zentren, die frühzeitig eingebunden werden, und Ärzten, die bei ungewöhnlichen Symptomen auch seltene Ursachen in Betracht ziehen.
Wer nicht diagnostiziert ist, wird auch nicht korrekt behandelt. Diese Hürde kann kein Unternehmen allein überwinden. Denn mit jedem entschlüsselten genetischen Zusammenhang wächst die Chance, aus Wissen eine gezielte Therapie zu machen. Die Wissenschaft ist an vielen Stellen bereits weit – die nächste Aufgabe besteht darin, ihren Fortschritt auch zu den Menschen zu bringen.
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SEBASTIAN HERZIG ist Vice President und General Manager EU Center bei BridgeBio. Das Unternehmen erforscht und entwickelt Therapien für Menschen mit seltenen genetisch bedingten Erkrankungen.
