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Der internationale Tag der Seltenen Erkrankungen – englisch: Rare Disease Day – findet jedes Jahr am letzten Tag im Februar statt. Die European Organisation for Rare Diseases hat ihn ins Leben gerufen, um die Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu verbessern und die Probleme der Betroffenen sowie ihrer Familien deutlich zu machen. Der Tag wird gemeinsam mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) ausgerichtet, in der sich vier Millionen betroffene Menschen in Deutschland zusammenfinden. In diesem Jahr sollen unter dem Motto „More than you can imagine“ – Mehr als du dir vorstellen kannst – Geschichten erzählt werden, über das Leben mit Seltenen Erkrankungen, eure Wünsche und Träume. „Denn das Leben besteht aus mehr als aus der Erkrankung. Lasst uns zeigen, wie vielfältig wir sind. Lasst uns wieder bunt und laut werden. Verbunden über die Grenzen sind wir 300 Millionen Menschen – zusammen mit den Familien und Unterstützerinnen und Unterstützern können wir etwas bewegen!“, so die ACHSE.

Seltene Erkrankungen werden durch eine verbesserte genetische Diagnostik zunehmend bereits im Kindesalter diagnostiziert. Daher spielen Kinder im ambulanten Versorgungsalltag eine weit größere Rolle als noch vor 15 Jahren. Darauf müssen sich verstärkt auch niedergelassene Pädiater und die Sozialpädiatrischen Zentren einstellen. Neben den vorhandenen meist universitären Zentren für Seltene Erkrankungen sollte auch eine nachhaltige wohnortnahe Behandlung sichergestellt werden, fordert die Deutsche Gesellschaft für Sozialpädiatrie und Jugendmedizin. Dies wünschen sich laut einer Umfrage des Fraunhofer-Instituts zwei Drittel der betroffenen Patienten. Um eine koordinierte vertragsärztliche Versorgung vor Ort gewährleisten zu können, regt Dr. Urania Kotzaeridou, Leiterin des Sozialpädiatrischen Zentrums am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin der Uniklinik Heidelberg, den Aufbau von ortsnahen Teams an. Diese könnten von den lokalen Sozialpädiatrischen Zentren und den betreuenden Kinder- und Jugendärzten mit auf den Weg gebracht werden.

Ein Forschungsteam unter Leitung der Universität Wien und des Universitätsklinikums Lüttich hat bei der Untersuchung von zwei mehr als 12.000 Jahre alten Skeletten genetische Varianten identifiziert, die auf eine seltene erbliche Wachstumsstörung hindeuten. Durch die Analyse alter DNA in Kombination mit moderner klinischer Genetik konnten die Forschenden die Erkrankung bei zwei eng verwandten Menschen diagnostizieren, die gemeinsam in Süditalien bestattet worden waren. Die Studie zeigt, dass die Paläogenomik heute nicht nur die Entwicklung früher Bevölkerungen rekonstruieren kann, sondern auch die Diagnose seltener genetischer Erkrankungen bei Menschen aus prähistorischer Zeit ermöglicht. Ausgangspunkt der Untersuchung war ein Doppelgrab aus der späten Altsteinzeit in der Grotta del Romito in Süditalien, das bereits 1963 entdeckt wurde und die Forschung seither beschäftigt. Auffällige Skelettmerkmale und die ungewöhnliche Bestattungsart führten über Jahrzehnte zu Diskussionen über die Verwandtschaft der beiden Bestatteten und die Ursachen ihrer geringen Körpergrößen.