Mehr Fachkräfte, Forschung, Digitalisierung

80 Prozent der Seltenen Erkrankungen treten im Kindesalter auf, mehr als tausend Kinder sterben in Deutschland jährlich an einer Seltenen Erkrankung. Doch es mangelt an Nachwuchs in der pädiatrischen Forschung, weil Karrierewege fehlen und Fördermittel nicht ausreichen. Dabei sind betroffene Kinder dringend auf forschende Ärztinnen und Ärzte angewiesen, die mit dem Wissen um die schweren Verläufe wichtige Forschungsfragen angehen. Das „Clinician Scientist for Rare“- Programm der Alliance4Rare, einer Forschungsinitiative der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung, versucht, verlässliche Karriereperspektiven für junge Talente zu schaffen. Doch das ist nur ein Anfang: Eine eigene Nachwuchsgruppe und Professuren sind weitere notwendige Strukturen, die gemeinsam mit anderen Förderern eingerichtet werden müssen. Die Grundlagenforschung bietet viele neue Ansätze für Therapien Seltener Erkrankungen, die für betroffene Kinder Wirklichkeit werden könnten. Die Zeit für diese Kinder ist jedoch begrenzt, daher muss jetzt gemeinsam und gezielt gehandelt werden!

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Wussten Sie, dass Arzneimittel für Seltene Leiden (Orphan Drugs) in Deutschland im EU-Vergleich am schnellsten verfügbar sind? Damit das auch in Zukunft so bleibt, setzen wir uns im Bundesverband der Pharmazeutischen Industrie dafür ein, Forschung und Entwicklung in dem Bereich zu fördern. Menschen mit Seltenen Erkrankungen müssen die gleiche Chance auf eine gute Gesundheitsversorgung erhalten wie alle anderen auch. Doch angesichts klammer Kassen droht die politische Realität ausgerechnet jene im Stich zu lassen, für die Orphan Drugs oft die einzige Hoffnung sind. Für nur etwa 200 der 8.000 Seltenen Erkrankungen gibt es Therapien. Die Entwicklung ist extrem teuer, langwierig und risikobehaftet. Unternehmen brauchen Planungssicherheit am Markt. Die „Orphan-Drug-Regelung“ beim deutschen Verfahren zur Nutzenbewertung und Preisverhandlung („AMNOG“) muss erhalten bleiben, denn ein Zusatznutzen ist durch die vorherige europäische Zulassung bereits „belegt“.

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Schon die Diagnostik einer Seltenen Erkrankung ist für Betroffene oftmals eine Herausforderung: Meist gibt es nur wenige Expert:innen, die zudem nicht am Wohnort ansässig sind. Digitale Tools können die Diagnostik vereinfachen, indem sie beispielsweise Symptome analysieren und Daten erfassen. Auch die Therapiebegleitung wird durch digitales Monitoring erleichtert – so können Expert:innen auch aus der Ferne unterstützen. Künstliche Intelligenz und andere Technologien bieten darüber hinaus neue, personalisierte Behandlungsansätze. Der Austausch in Communities von Betroffenen wird über digitale Geräte einfacher und kann Patient:innen stärken und Sicherheit geben. 

Für die Versorgung Seltener Erkrankungen sind auch europäische Initiativen entscheidend, da größere Datenmengen helfen, gezielte Therapieansätze zu entwickeln. Programme wie der European Health Data Space können einen wichtigen Beitrag zur Versorgung seltener Erkrankungen leisten und neue medizinische Erkenntnisse ermöglichen.

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