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Am 28.2.2025 ist Rare Disease Day, der internationale Tag der Seltenen Erkrankungen. Zum 18. Mal macht an diesem Tag ein weltweites Netzwerk auf die 300 Millionen Menschen aufmerksam, die rund um den Globus an einer Seltenen Erkrankung leiden. Organisiert wird der Tag von EURORDIS, einem internationalen Verbund von Betroffenenorganisationen, in Schaltjahren findet der Tag am 29. Februar statt – also an einem eher seltenen Datum. In Deutschland wird der Tag von Eva Luise Köhler, Schirmherrin der ACHSE, sowie weiteren Persönlichkeiten aus Politik, Medizin und Gesellschaft unterstützt. Auf der Website raredisease.org finden sich auch Veranstaltungen in Deutschland. So eröffnet etwa am 28.2.25 die Ausstellung „Selten allein – Wir machen mit unserer Kunst anderen Mut“ im Hauptbahnhof Dresden. Wer am 28.2. mittun will, kann zum Beispiel Wohnungen, Fenster oder Gebäude dekorieren – mit Kerzen, Lichtern oder anderen Ideen. Wichtig sind nur die Farben des Rare Disease Day, das sind Pink, Blau, Grün oder Lila.

Auch Menschen mit Seltenen Erkrankungen haben Anspruch auf handfeste Evidenznachweise für neue Therapien. Doch kleine Patientengruppen und komplizierte Studiendesigns machen die Forschung schwierig. Das EU-Projekt RealiseD will das ändern: In ihm haben sich wissenschaftliche Institutionen, Regulierungsbehörden, Hersteller, Patientenorganisationen und Anwender von neuen medizinischen Verfahren zusammengeschlossen, um die Versorgung von Betroffenen in Zukunft zu verbessern. Dabei geht es auch darum, effiziente Zugangswege zu klinischen Studien für Betroffene zu entwickeln. Zudem braucht es Lösungen zu methodischen Problemen innovativer Studiendesigns, denn die Qualität von Zulassung und Nutzenbewertung, die auch für Therapien häufiger Krankheiten gelten, sollen auch für die Therapien Seltener Erkrankungen gelten – und gleichzeitig den Anforderungen der gemeinsamen europäischen Nutzenbewertung Health Technology Assessment (HTA) gerecht werden.

Seltene Erkrankungen haben laut einer neuen Studie der Universitäten Radbloud (Niederlande), Tübingen (Deutschland) und Barcelona (Spanien) in 70 Prozent aller Fälle eine genetische Ursache, die in der Regel schwer zu identifizieren ist – und das hat Auswirkungen auf die Therapie. Doch bei über 500 Patient:innen aus Europa ist die Identifizierung jetzt gelungen. Das Netzwerk zur Erforschung von ungelösten, Seltenen Erkrankungen „Solve-RD“ hat in den vergangenen Jahren 300 Expertinnen und Experten aus zwölf europäischen Ländern und Kanada zusammengebracht. Für die jetzt im Journal Nature Medicine vorgelegten Studien haben Forscherinnen und Forscher genetische Daten von über 6000 Betroffenen und mehr als 3000 Angehörigen neu analysiert. Ergebnis: Bei immerhin 506 Betroffene und Angehörigen führte das zu einer klaren Diagnose. Bei 15 Prozent der Betroffenen ergaben sich daraufhin neue Ansätze für Therapien. In den übrigen Fällen gibt es nun wenigstens Klarheit für die Erkrankten und ihre Familien.