»Jeder Einzelne zählt«

Oktober 2017 | Die Zeit | Zukunft Medizin

»Jeder Einzelne zählt«

Es muss mehr Therapieoptionen für Menschen mit seltenen Erkrankungen geben, findet Nicole Schlautmann. Dafür setzen sie und ihr Team sich tagtäglich ein.

Nicole Schlautmann; Rare Disease Lead bei Pfizer Deutschland
Pfizer / Unternehmensbeitrag

Frau Schlautmann, warum engagiert sich Pfizer so aktiv im Bereich der seltenen Erkrankungen?
Als forschendes Pharmaunternehmen ist es unsere Aufgabe, Medikamente zu entwickeln undzu vertreiben, die Krankheiten behandeln und die Gesundheit unterstützen. Wir sind überzeugt, dass jeder einzelne Mensch einen Anspruch auf eine wirkungsvolle und sichere Behandlung hat. Es darf und kann keine Rolle spielen, ob ein Patient an einer sogenannten Volkskrankheit leidet oder ob außer ihm oder ihr nur wenige hundert andere Patienten auf der Welt an dieser Erkrankung leiden. Sie alle verdienen die gleiche Chance auf ein gesundes Leben.  
 

Was zeichnet Pfizer als forschendes Unternehmen bei der Entwicklung und dem Vertrieb von Therapiemöglichkeiten von seltenen Erkrankungen aus?
Wir können nicht nur auf eine große und effiziente Forschungsinfrastruktur zurückgreifen, sondern profitieren vor allem auch von unserer globalen Aufstellung – gerade auch mit Blick auf die geografische Verteilung der Patienten. Häufig gibt es ja weltweit immer nur einige wenige Menschen, die unter einer spezifischen seltenen Erkrankung leiden. Da wirkt sich eine internationale Präsenz natürlich positiv auf Forschung und Entwicklung aus.
 

Sie engagieren sich aber auch sehr aktiv bei den Themen Aufklärung über seltene Erkrankungen und Vernetzung aller betroffenen Parteien. Warum?
In der medizinischen Ausbildung wird oft gelehrt, nach den häufigen Erkrankungen zuerst zu schauen. Der Lernspruch für angehende Ärzte lautet: „Wenn du Hufgetrappel hörst, denk zunächst an Pferde“. So hilft man Ärzten, sich zu fokussieren und schnell zur richtigen Diagnose zu kommen – meistens, aber eben nicht immer. Denn für Patienten mit seltenen Erkrankungen ist dieser Spruch ein Trugschluss. Das Hufgetrappel deutet hier eben nicht auf die erwarteten Pferde, sondern eher auf ein exotisches Zebra hin. Wir sind der Überzeugung, dass auch die Zebras unter den Erkrankungen erkannt und behandelt werden müssen. Um die Ärzte bei diesen oft schwierigen Diagnosen zu unterstützen, setzen wir darauf, aufzuklären und zu vernetzen. Damit die richtigen Menschen zum richtigen Zeitpunkt aufhorchen und bei der Suche nach dem Grund für das Hufgetrappel nicht beim Pferd aufhören.


Vernetzen auch deshalb, weil für die Behandlung von seltenen Erkrankungen multidisziplinäre Ansätze nötig sind?
Die richtige Vernetzung und ein effektives Zusammenspiel aller in die Diagnose involvierten Ärzte sind sicherlich häufig ausschlaggebend für eine korrekte Diagnose und Behandlung dieser Patienten. Ein weiterer essenzieller Punkt ist die Unterstützung durch Patientenorganisationen. Bei seltenen Erkrankungen, mit denen sich nur eine Handvoll Experten in diesem Land auskennen, ist es wichtig, das Wissen und die Erfahrungen der betroffenen Familien zu bündeln und sich auszutauschen. Aus diesem Grund ist auch für uns die  Zusammenarbeit mit den Patientenorganisationen essenziell. Nur hier erfahren wir, an welchem Punkt wir ansetzen müssen, um die Diagnosestellung zu unterstützten, was die Betroffenen und ihre Familien auf ihrem Weg mit der Erkrankung brauchen und ob und wo wir als Industrie helfen können. Nicht zuletzt kommen viele wichtige Impulse für die Forschung und Entwicklung von Medikamenten auch von den Betroffenen oder ihren Familien. Wenn sie über Jahre hinweg versuchen, ihr Kind zu retten, werden nicht selten ungeahnte Kräfte mobilisiert.
 

Berührt Sie so etwas auch persönlich?
Natürlich und das ist es auch, was mich und mein Team hier bei Pfizer täglich antreibt. Ich arbeite nun seit über zehn Jahren in diesem Bereich und habe auch bereits an vielen Treffen von Patientenorganisationen teilnehmen dürfen. Ganz besonders hat mich eine Erfahrung auf einem Treffen für Patienten mit einer seltenen Stoffwechselerkrankung namens Cystinose bewegt. Kinder mit dieser Erkrankung nehmen mehrmals täglich dutzende von Tabletten und sind meist nicht bereit oder in der Lage, diese Medikamente selbstständig einzunehmen. Dies führt zu teils dramatischen Familiensituationen, in denen die Eltern die Medikamente mit viel Nachdruck verabreichen müssen. Man kann sich kaum vorstellen, was das für eine Belastung ist – für alle Beteiligten. Auf einem dieser Treffen, auf dem Patienten aus aller Welt zusammengekommen waren, saß ich morgens mit meinen Kollegen am Frühstückstisch, als ein kleiner Patient mit leuchtenden Augen auf mich zusprang und mir ganz stolz erzählte, dass er heute alle Tabletten ganz alleine genommen habe. Schließlich machten das die anderen Kinder, die er hier getroffen hatte, auch.

Das hat mich sehr bewegt. Denn wenn schon der persönliche Austausch und die Erkenntnis, dass man nicht alleine ist, einen solchen Unterschied machen kann, was können wir dann erst durch die Entwicklung neuer Therapien erreichen? Es lohnt sich jeden Tag, sich für jeden einzelnen Patienten einzusetzen, der unter einer seltenen Erkrankung leidet.
 

Trägt dieser Einsatz auch Früchte?
Definitiv. In den vergangenen Jahren wurden zahlreiche neue Therapieoptionen entwickelt, die auf die speziellen Bedürfnisse von Patienten mit seltenen Erkrankungen ausgerichtet sind. Ursächlich für viele seltene Erkrankungen ist der Defekt eines einzelnen Gens. Versteht man, welches Gen betroffen ist, hoffen wir, dass wir diesen Defekt in Zukunft beheben und die Krankheit überwinden können, indem wir ein funktionierendes Gen in das betroffene Gewebe einbringen oder das defekte Gen gar reparieren. Wir befinden uns in aufregenden Zeiten, in denen die Erforschung solcher Gentherapien mit großen Schritten voranschreitet. Zudem verfügen wir hier bei Pfizer über ein großes Wissenschaftsportfolio und forschen intensiv zu den Schwerpunkten neuromuskuläre, hämatologische und metabolische Erkrankungen – also Krankheiten, die Nerven und Muskeln betreffen, Erkrankungen des Blutes bzw. blutbildender Organe sowie den Stoffwechsel betreffende Krankheiten. Unsere Therapiepipeline ist gut gefüllt. Darüber hinaus führen wir einen aktiven Dialog mit allen Beteiligten. Wir hoffen, so auch weiterhin Synergien nutzen und somit immer mehr Menschen helfen zu können.
 

www.pfizer.de/gesundheit/seltene-erkrankungen