Hand in Hand für Patienten mit seltenen Erkrankungen

Oktober 2017 | Die Zeit | Zukunft Medizin

Hand in Hand für Patienten mit seltenen Erkrankungen

Die Entwicklung von Therapien bei seltenen Erkrankungen ist nach wie vor eine Herausforderung. Welche Hürden dabei genommen werden müssen und wie dies dennoch gelingt, zeigt das forschende Pharmaunternehmen Pfizer.

Bereits bei Kindern können seltene Erkrankungen aufgrund von Gendefekten schwerwiegende Auswirkungen haben.
Pfizer / Unternehmensbeitrag

Von A wie Akromegalie bis Z wie Zollinger-Ellison-Syndrom – die Liste der seltenen Erkrankungen ist lang. Dass so viele Menschen noch nie etwas von diesen Krankheiten gehört haben, liegt daran, dass sie, im Gegensatz zu gängigen Volkskrankheiten, nicht oft vorkommen. Denn per Definition sind nur 0,5 Prozent der Bevölkerung von einer spezifischen seltenen Erkrankung betroffen. Sonst gilt sie nicht als selten. In der Masse leiden aber vier Millionen Menschen in Deutschland an den insgesamt 7000 bis 8000 dieser sogenannten Orphan Diseases – die Waisen der Medizin. Nimmt man alle zusammen, sind seltene Erkrankungen also gar nicht so selten und betreffen, zusammen mit Angehörigen und Freunden, einen erheblichen Teil der Menschen in Deutschland.

Seltene Erkrankungen sind oft durch unklare Symptome charakterisiert, die meist mit den Symptomen häufigerer Krankheiten verwechselt werden. Oft wird dann eine Standardtherapie eingesetzt, die jedoch nicht anschlägt und die Krankheit schreitet weiter voran. Nimmt man zum Beispiel die Transthyretin-assoziierte familiäre Amyloid-Polyneuropathie (TTR-FAP), die in Deutschland bei weniger als 500 Patienten vorkommt, so erleben diese Patienten oft erst einmal Kribbeln und Temperatur-empfindlichkeit in den Händen und Füßen. Meist kommt dann eine Verstopfung oder Durchfall hinzu. Beides kann auf viele unterschiedliche Ursachen hinweisen – daher ist es nicht verwunderlich, dass es für einen Arzt schwierig sein kann, darin die Symptome einer seltenen Erkrankung zu erkennen.

Das ist es auch, was die vielen verschiedenen seltenen Erkrankungen gemein haben: Die jahrelange Ungewissheit der Patienten und ihrer Angehörigen. Denn die wichtigsten Fragen bleiben oftmals lange Zeit unbeantwortet: Was verursacht meine Symptome? Woran bin ich erkrankt? In der Regel beginnt die jahrelange Odyssee mit zahlreichen Arztbesuchen, Fehldiagnosen und Fehlbehandlungen und geht sogar bis hin zu nicht notwendigen Operationen, was nicht nur enorme psychische Belastungen für die Patienten sowie deren Angehörige sind. Auch die Krankheit kann in dieser Zeit weiter voran- schreiten und so die Lebensbedingungen der Patienten verschlechtern und sogar zum Tode führen. Denn gerade bei seltenen Erkrankungen handelt es sich um schwerwiegende, oft lebens-bedrohliche Krankheiten, die zu chronischen Behinderungen führen.

Seltene Erkrankungen sind in jeder Lebensphase eine schwierige Diagnose. Da aber besonders viele dieser Krankheiten auf einen Gendefekt zurückgehen, können diese bereits bei Kindern schwere Probleme verursachen. Die Statistik zeigt: Seltene Erkrankungen sind für 35 Prozent der Kindersterblichkeit im ersten Lebensjahr verantwortlich.

Oftmals vergehen Jahre, bis die richtige Diagnose gestellt wird. Umso dramatischer ist es, wenn diese wertvolle Zeit mit Unsicherheit, Fehlbehandlung und Warten verschwendet wird – und es eigentlich eine Therapie gäbe. Jedoch ist das heute für weniger als drei Prozent der bekannten seltenen Erkrankungen überhaupt der Fall. Der Forschungsbedarf ist daher enorm. Doch die Herausforderungen zur Entwicklung effektiver Therapien sind groß: Die geringen Patientenzahlen und die breite geografische Verteilung der Patienten machen die Durchführung von Studien oft schwierig. Aber auch mangelndes Wissen über viele der seltenen Erkrankungen und die geringe Anzahl an Experten erschweren die Entwicklung von wirksamen Medikamenten.

Diesen Herausforderungen stellt sich das forschende Pharmaunternehmen Pfizer. Denn jeder einzelne Patient hat einen Anspruch auf eine wirksame Therapie – unabhängig von der Häufigkeit der Erkrankung. Davon ist das Unternehmen fest überzeugt. Aus diesem Grund  engagiert sich Pfizer seit über 30 Jahren in der Forschung und Entwicklung von Medikamenten für seltene Erkrankungen. Mit Erfolg: Weltweit haben 27 Medikamente des Pharmakonzerns eine Zulassung zur Behandlung einer seltenen Erkrankung. Pfizer ist dabei besonders gut aufgestellt, um sich im Bereich der Orphan Diseases erfolgreich zu engagieren: Die geografische Reichweite, eine breite Expertise in vielen Therapiegebieten und die jahrelange Erfahrung bei Zulassung und Produktion in unterschiedlichen Regionen fördern die Entwicklung von Orphan Drugs. Es sind aber auch die gute Zusammenarbeit mit Patientenorganisationen, mit Experten aus der klinischen Forschung und eine weltweite Infrastruktur, auf die Pfizer bauen kann. Zudem unterstützt das Unternehmen beispielsweise durch enge Kooperationen eine stärkere Vernetzung von Gesellschaft, Wissenschaft und Ärzten.

Ziel ist es, das bestehende Potenzial und Netzwerke zu nutzen, um zu schnelleren Diagnosen zu kommen und so auch rascher Therapien für Menschen mit seltenen Erkrankungen bereit zu stellen. Dass die Bemühungen Früchte tragen und Patienten mit seltenen Erkrankungen vom medizinischen Fortschritt profitieren, zeigt eine Zahl aus dem vergangenen Jahr: 2016 wurden insgesamt weltweit zehn neue Wirkstoffe als sogenannte Orphan Drugs zugelassen. Dank dieser Medikamente erhalten viele Menschen, was ihnen lange verwehrt war: Zugang zu neuen, vielversprechenden Therapieoptionen.

„Es ist im 21. Jahrhundert nicht zu akzeptieren, dass Patienten derart lang auf eine Diagnose warten müssen und nur weniger als drei Prozent dieser Erkrankungen mit zugelassenen Medikamenten spezifisch behandelbar sind“, sagt Dr. med. Tobias Lüke, Medical Lead für seltene Erkrankungen bei Pfizer Deutschland. „Wir werden weiter mit voller Kraft daran arbeiten, die Situation für Menschen mit seltenen Erkrankungen zu verbessern“.