Frau Ochel, Genzyme hat vor bereits mehr als 30 Jahren begonnen, ein Medikament für die seltene Gaucher-Krankheit zu entwickeln. Können Sie uns als Geschäftsführerin erläutern, wie es dazu kam?
Zu dieser Zeit existierte in der Öffentlichkeit noch kein Bewusstsein für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Forscher hatten ein neues Prinzip entdeckt, um Enzyme zu isolieren und sie dann Menschen mit Enzym-mangel medikamentös zuzuführen. Dass es erstmals erfolgreich bei der seltenen Gaucher-Krankheit zur Anwendung kam, ist auch der Beharrlichkeit der Mutter des kleinen, an dieser schweren erblichen Stoffwechselkrankheit erkrankten Brian Berman zu verdanken. Genzyme arbeitete damals mit den Forschern und Brians Mutter eng an der Realisierung ihrer Vision zusammen: das Prinzip bei Patienten mit Morbus Gaucher einzusetzen und erstmals eine Therapie für die Krankheit dieses kleinen Jungen und anderer Betroffener zu entwickeln. Das ist uns gelungen. Heute ist Brian vierfacher Familienvater, erfolgreicher Unternehmer und Präsident der National Gaucher Foundation in den USA. Das Leben von jedem einzelnen Patienten mit Morbus Gaucher zu verbessern und ihm Hoffnung zu geben, treibt uns bis heute an.
Welche Herausforderungen waren zu überwinden?
Die Entwicklung eines Medikaments ist immer extrem aufwändig. Bei den „Seltenen“ kommt hinzu, dass oftmals das Wissen über die Krankheit selbst limitiert ist. Zudem gibt es nur wenige Patienten weltweit, die zum Teil abseits der großen Zentren leben. Das macht klinische Studien zu logistischen Herausforderungen – vor gut 30 Jahren noch weit mehr als heute. Trotzdem ist es uns gelungen, die erste Therapie für die Gaucher-Krankheit zu entwickeln. Und seitdem haben wir mit dem Prinzip, das fehlende Enzym zu ersetzen, drei weitere schwere erbliche Stoffwechselkrankheiten behandelbar gemacht. Auf diese Pionierleis-tung sind wir stolz.
Vor welchen Schwierigkeiten stehen Patienten mit seltenen Erkrankungen heute?
Das erste Problem stellt weiterhin die Diagnose dar, weil vielen Ärzten die Krankheiten nicht so geläufig sind. Zudem ist das Informationsangebot sehr eingeschränkt. Betroffene und Angehörige benötigen daher besondere Hilfestellung im Alltag – psychisch sowie bei ganz praktischen Dingen wie ihren Rechten als Arbeitnehmer. Deshalb engagieren wir uns weit über die Entwicklung von Therapien hinaus: Zum Beispiel organisieren wir Fortbildungsveranstaltungen für Ärzte und geben einen Newsletter für Patienten heraus, in dem wir solche Themen mit Experten aufgreifen und unsere umfangreiche Expertise weitergeben. Denn nur, wenn wir die Patienten und ihre Bedürfnisse ganzheitlich im Blick haben, können wir ihr Leben wirklich verbessern.
Was sind Ihre Pläne für die Zukunft?
Wir forschen weiter! Ein Fokus liegt auf oralen Therapien, um den Patienten die Chance auf mehr Flexibilität und Unabhängigkeit zu geben. Die nächsten Produkte für andere seltene und bislang unzureichend behandelbare Erkrankungen stecken ebenfalls schon in der Pipeline – auch solche mit unkonventionellen Therapieansätzen.
Martina Ochel; Geschäftsführerin Genzyme GmbH
