Hoffnung auf die richtige Therapie

Oktober 2017 | Die Zeit | Zukunft Medizin

Hoffnung auf die richtige Therapie

Wie ist das, wenn das eigene Kind an einer seltenen Krankheit leidet und die Ärzte ratlos sind? Zwei Mütter berichten von ihren Erfahrungen.

Illustration: Ivonne Schulze
Julia Thiem / Redaktion

Ich erinnere mich noch, dass es im Kreissaal so still war, dass man eine Stecknadel hätte fallen hören können“, sagt Geske Wehr über die Geburt ihres Sohnes. Sie hatte den Ärzten eine einfache Frage gestellt – „Ist es ein Junge?“ – bekam aber keine Antwort. Vermutlich blickten die Mediziner, Schwestern und Hebammen dort im Kreissaal zum ersten Mal auf ein sogenanntes Kollodiumbaby. Die Haut dieser Kinder ist bei der Geburt von einer straffen Membran umgeben, die eben an eine zähflüssige Lösung aus Kollodiumwolle erinnert. Zudem sind Bindehaut und Unterlider der Babys oft auswärts gewendet, was in der Medizin als Ektropium bezeichnet wird. Für Geske Wehr, die, als sie keine Antwort von den Ärzten bekam, das Baby sehen und selbst nach dem Geschlecht schauen wollte, war es hingegen kein Schock. „Die Haut meines Sohnes hat sich wie ganz weiches Leder angefühlt und ich habe trotz der Auswärtswendung der Lider seine Wimpern sehen können. Ich habe lediglich bemerkt, dass er sehr dunkel war, was mich etwas verwundert hat, schließlich sind weder mein Mann noch ich ein dunkler Typ“, erzählt sie heute.
 

Diagnose war pures Glück


Kollodiumbabys sind Risikoneugeborene, allerdings handelt es sich hierbei nicht um ein eigenständiges Krankheitsbild, sondern lediglich um einen Übergangszustand bei der Geburt, der bei verschiedenen Formen der Ichthyose auftreten kann. Und das war es auch, was man Geske Wehr in einer Spezialklinik, in die ihr Sohn sofort nach der Geburt gebracht wurde, ziemlich schnell als Verdachtsdiagnose mitgeteilt hat. „Das wir 1996 überhaupt so schnell eine Diagnose bekommen haben, war pures Glück. Eine der Ärztinnen hatte schon einmal ein Bild eines Kollodiumbabys gesehen“, erklärt die Mutter.

Unter Ichthyose versteht man verschiedene Formen von Verhornungsstörungen der Haut, die durch Gendefekte verursacht werden und sehr unterschiedliche Ausprägungen haben können. Vereinfacht ausgedrückt ist bei Ichthyose die Hautfunktion gestört. Es werden zwar neue Zellen gebildet, die abgestorbenen Zellen der obersten Hornschicht, die jeder Mensch täglich verliert, bleiben bei Ichthyose-Patienten jedoch zusammenhängend liegen. Es entsteht sozusagen ein Zellenstau. Neben den sichtbaren Hautschuppen ist auch die Bewegungsfähigkeit der Betroffenen eingeschränkt, die Körpertemperatur kann nicht über die Haut reguliert werden und auch der Wasserverlust der Patienten ist sehr hoch.

Dennoch betont Geske Wehr: „Wenn ich unter all den derzeit bekannten seltenen Erkrankungen wählen müsste, würde ich die Ichthyose nehmen, denn sie ist berechenbar und in den meisten Formen nicht progressiv. Das heißt aber nicht, dass der Alltag einfach zu managen wäre.“ Für Ichthyose-Patienten steht zwei Mal täglich die Badewanne auf dem Programm. 30 Minuten einweichen, dann 15 bis 20 Minuten lang die abgestorbenen Hautschuppen entfernen und anschließend die verschiedenen Körperregionen mit unterschiedlichen Cremes und Lotionen pflegen. „Das Programm für die Kinder ist sehr zeitintensiv, und trotzdem müssen Sie um 7.30 Uhr in der Schule sein, Hausaufgaben machen, lernen und wollen bei all dem auch Hobbys pflegen oder Freunde treffen. Da wird dann in der Badewanne gefrühstückt oder mit laminierten Karteikarten Vokabeln gelernt“, erklärt die Mutter pragmatisch.
 

Gemeinsam ist man stark
 

„Aus heutiger Sicht waren die Symptome eindeutig. Wir mussten allerdings fast 1,5 Jahre warten, bis wir eine Diagnose bekommen haben“, sagt Claudia Sproedt. Ihr Sohn hat Cystinose, eine angeborene, vererbte Stoffwechselstörung, bei der die proteinogene, schwefelhaltige Aminosäure Cystin vom Köper nicht abgebaut werden kann. Sie sammelt sich in den Zellen und verursacht Schäden an Nieren, Augen und anderen Organen. „Man hat uns damals gesagt, dass unser Sohn wahrscheinlich nicht älter als acht Jahre werden wird“, erzählt die Mutter.

Heute ist ihr Sohn 30 Jahre alt und steht voll im Berufsleben. Er war der erste Patient in Deutschland, der ein neues Medikament bekommen hat, das in den USA schon seit einigen Jahren am Markt war. „Wir hatten Glück, dass unser behandelnder Professor an der Entwicklung des Medikaments in den USA beteiligt war und es mit nach Deutschland gebracht hat“, sagt Claudia Sproedt. Zuvor musste sie jedoch dafür kämpfen, mit den Symptomen ihres Sohnes ernst genommen zu werden. Denn die sind bei der Cystinose zunächst sehr unspezifisch: Das Kind trinkt viel, es geht ihm häufig schlecht. „Viele Mütter werden mit dem Stempel ‚die stellt sich aber an’ versehen, gerade wenn es das erste Kind ist, das sie mit diffusen Symptomen beim Kinderarzt vorstellen. Dabei kann man denen gar keine Vorwürfe machen. In Deutschland gibt es gerade einmal 120 betroffene Familien. Sehr viele Mediziner sind also rein statistisch noch nie mit einer Cystinose in Berührung gekommen“, erklärt Claudia Sproedt.
 

Interessen und Bedürfnisse durchfechten
 

Deshalb hat die Mutter 1991 eine Selbsthilfeorganisation gegründet. „Es waren damals ganz andere Zeiten. Ich weiß noch, wie ich die ersten Briefe auf der Schreibmaschine geschrieben, anschließend kopiert und verschickt habe. Es gab auch keine Datenbanken. Umso wichtiger war für uns der Austausch mit anderen Betroffenen. Es ging und geht dabei nicht nur darum, das Gefühl zu haben, nicht alleine zu sein, sondern auch von den gegenseitigen Erfahrungen zu profitieren und nicht bei allem das Rad neu erfinden zu müssen,“ fasst Claudia Sproedt ihre Motivation zusammen. Das bestätigt auch Geske Wehr, die 1997 zur Selbsthilfe Ichthyose e.V. gekommen ist: „Man muss an so vielen Fronten kämpfen und aufklären – Kassen, Schulen, Ärzte – man hat einfach nicht die Kraft für alles, aber gemeinsam kann man die Interessen und Bedürfnisse durchfechten.“

Daher engagieren sich beide Frauen auch im Vorstand der ACHSE e.V., der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen. Das Netzwerk gibt allen seltenen Erkrankungen eine Plattform, bündelt Ressourcen und Know-how. Denn obwohl jede einzelne Erkrankung selten ist und nur wenige Menschen betroffen sind, leben in Deutschland insgesamt etwa vier Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Der ACHSE e.V. geht es darum, seltene Erkrankungen stärker in das öffentliche Bewusstsein zu rücken und den Betroffenen eine starke Stimme zu geben.