Umso wichtiger ist es, die Muskelschwäche frühzeitig zu erkennen – nicht nur bei Säuglingen. Denn auch Erwachsene können von SMA betroffen sein.
SMA wurde bereits im Jahr 1891 vom Neurologen Guido Werdnig beschrieben. Bis eine medikamentöse Behandlung zur Verfügung steht, sollten noch mehr als 120 Jahre vergehen. Auch wenn SMA selten ist, ist sie eine der häufigsten genetisch bedingten Todesursachen bei Säuglingen und Kleinkindern. Doch auch Jugendliche und Erwachsene können betroffen sein. In diesen Fällen ist die Erkrankung weniger stark ausgeprägt, hat aber dennoch meist tiefgreifende Auswirkungen auf deren Leben. In Deutschland sind etwa 1.500 Menschen an SMA erkrankt, schätzungsweise zwei Millionen Deutsche sind genetische Träger, oftmals ohne es zu wissen.
Frühzeitige Diagnose ist wichtig
Inzwischen steht ein neues Arzneimittel für erkrankte Säuglinge, Kleinkinder und Erwachsene zur Verfügung. Wichtig ist daher für Betroffene eine korrekte Diagnose und Abgrenzung zu anderen Erkrankungen, die ebenfalls zu einer Muskelschwäche führen können. Eine Diagnose kann bei einem Kinderarzt oder bei Erwachsenen bei einem Neurologen zweifelsfrei gestellt werden. In Deutschland gibt es hierfür einen Gentest, der allgemein verfügbar ist und sowohl von niedergelassenen Kinderärzten als auch Neurologen veranlasst werden kann. Die Ergebnisse stehen dadurch schnell zur Verfügung, damit Betroffene keine wertvolle Zeit verlieren. Denn die Erkrankung ist progredient, das bedeutet, ohne wirksame Therapie schreitet sie immer weiter voran. Im Verlauf führt sie oftmals zu Behinderungen durch den allmählichen Verlust der Bewegungsfähigkeit. Bei der schwersten SMA-Form können viele Säuglinge nicht einmal mehr ihren eigenen Kopf heben oder sich auf den Rücken drehen. Sie müssen dann künstlich beatmet und ernährt werden und sterben meist vor ihrem zweiten Lebensjahr. Eine später einsetzende SMA macht sich zum ersten Mal oft in der Jugend oder sogar erst im Erwachsenenalter bemerkbar.
Neues Arzneimittel bietet Hoffnung
Der Gendefekt bei SMA führt dazu, dass ein für die Muskelfunktion notwendiges Eiweiß nicht gebildet wird. Fehlt es, gehen Nervenzellen zugrunde und die Muskeln erhalten keine Impulse – in der Folge verkümmern sie. Durch einen innovativen Ansatz haben es Wissenschaftler geschafft, den Gendefekt bei SMA teilweise auszugleichen. Die neue Behandlung führt dazu, dass das fehlende Eiweiß in ausreichender Menge gebildet wird. Patienten ist es dadurch möglich, wichtige sogenannte motorische Meilensteine zu erreichen bzw. ihre Lebensqualität im Alltag zu erhalten. Nach der Diagnose kann eine Betreuung und Behandlung in spezialisierten Zentren erfolgen, die unter anderem bei der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM e.V.) hinterlegt sind:
Braeden Farrell, ein Kind mit spinaler Muskelatrophie (SMA). Foto: Biogen
